loader
Ajánlott

Legfontosabb

Megelőzés

RÁK ÉS RÉSZÉRE

A személyes
orvos - onkológus - homeopata
Barakin S.V.
Beteg felvétel
Online tanácsadás

HEREDITÁS A RÁKBAN

Az öröklõdés mellett ez a téma olyan emberek számára is aggodalomra ad okot, akik rokonaik egyikében rákérnek. A modern tudományos vizsgálatok azt mutatták, hogy az onkológiai betegségek többsége nem kapcsolódik örökletes rákhoz, de leggyakrabban a prekancerózisos betegségekre való átállás eredménye.
A rákkal szembeni örökletes hajlam csak genetikai úton terjed.

Vannak azonban örökletes rákos megbetegedések is. Különböző adatok szerint az öröklődés miatti rosszindulatú daganatok 7-10% -a.
A rák leggyakoribb örökletes formái a következők: emlőrák, petefészekrák, tüdőrák, gyomorrák, vastagbélrák,
melanoma, akut leukémia (lásd ↓). A ráknak ez a kategóriája, de alacsonyabb öröklõdéssel jár, beleértve a neuroblastomákat, az endokrin mirigyeket, a veserákot (lásd ↓).

A legfontosabb szerepet tekintve mind a prekancerózisos betegségek kialakulásának folyamata, mind az örökletes rákos megbetegedések kialakulásának folyamatában egy személynek a veleszületett morfológiai, pszichológiai és funkcionális jellemzői, a "biológiai alkotmány" elnevezésű komplexe játszik.
Egy személy felépítésével fizika, szemszíne, bőr- és hajszáma, pszicho-érzelmi szervezete és a test jellegzetes reakciói különféle hatások formájában fejeződnek ki. Ugyanakkor minden alkotmánynak saját "gyenge kapcsolata" van, amely egyes szövetek fokozott sebezhetőségében és bizonyos típusú kóros változások - "diátézis" készségében nyilvánul meg.
A különböző szervek összetett gyengeségei mindig a különböző diatéziseket kísérik.
Ez a három genetikai összetevő: az alkotmány, a diathesis és a szerv gyengesége határozza meg az onkológiai betegségek örökletes hajlamát.

Az egyedi összetétel meghatározása, a diatézis sokfélesége és a veleszületett szervi gyengeség (vagyis a valószínűsíthető célszervek a rák meglévő örökletes terheinek hátterében) lehetővé válik az írisz biológiai szempontból érzékeny módszerének segítségével.

A SZEMÉLYI RÁCS MEGELŐZÉSE

Az aktív rákmegelőzés stratégiája az örökletes rák megelőzése. Az örökletes szövődmények hordozása különböző típusú rákokban nem jelenti a betegség 100% -os valószínűségét. Ugyanakkor egy bizonyos rákbetegségre való genetikai hajlam felfedezése sok nehéz kérdéshez vezetett.
Így például a leginkább kellemetlen pillanat az, hogy a rák iránti hajlandóságot megcélzó génállományok szállítása nem jelentkezik a tumor kialakulásáig. Vagyis ma már nem lehet előre tudni, hogy ki az örökletes rákkal szemben hajlamos családtagok közül, akik tumorbetegségben szenvednek, és akik békében élhetnek. Emiatt az összes családtagot automatikusan be kell vonni a magas kockázatú csoportba.

De a probléma nem csak ez. Még ha az adott örökletes rák egy bizonyos személyének 100% -os genetikai megerõsödése is fennáll, a megelõzõ intézkedések megválasztása rendkívül nehéz és nagyon korlátozott, különösen egészséges egészséges hordozók esetében.
Ugyanakkor nagyon is kétséges a túlságosan kardinális beavatkozások, például az emlőmirigy profilaktikus eltávolítása iránti igény és előny.
Ugyanakkor egyszerűen a rákos megbetegedések esetében (még egy onkológus esetében is) megfigyelés nem aktív rákbetegségek megelőzése, de valószínűleg a rák passzív várakozásainak tűnik. Ezen kívül, ma
Az onkológiának nincs megbízható eszköze az örökletes rák megelőzésére.

E tekintetben nagy érdeklődésre tart számot az autonosodák alkalmazásának módszere, amely a klasszikus autovakcinák elvén alapul, amely a homeopátiában elérhető.
Ennek a módszernek köszönhetően lehetővé válik a szervezet mély biológiai átszervezése.
az alkotmány és a diatezis erősítésével a meglévő szervek gyengeségeivel, valamint jelentősen csökkenti a belső onkogén tényezők aktivitását.

SZEMÉLYI RÁDIÓTÍPUSOK

A páciens és a beteg azon képességét, hogy elhagyja az öröklődést, amelyet egy adott onkológiai betegség terheli, valamint általános ismeretei a rák első jeleiről, hatékony intézkedéseket tesznek lehetővé a rák aktív megelőzésére.

Az emlőmirigyek p ak a nők legáltalánosabb daganata.
Az örökletes természetét közeli hozzátartozóknál (nagymama, anya, nagynénik, nővérek) az emlőmirigy-daganatok jelzik. Ha a rokonok egyike mellrákos betegségben szenvedett, akkor a betegek megbetegedésének kockázata. Ha kettő beteg
közeli hozzátartozóktól a betegbetegség kockázata több mint ötszöröse az átlagos kockázatnak. A betegség valószínűsége különösen akkor nő, ha a felsorolt ​​rokonok 50 év alatti mellrák diagnózisát végezték el.

Az akut petefészek az összes rosszindulatú daganat mintegy 3% -át képezik
a nőknél. Ha az azonnali rokonok (anya, nővérek, leányaik) petefészekrák eseteire vagy több betegség eseteire került sor ugyanazon családban (nagymama, nagynénje, unokahúga, unokája) akkor nagy a valószínűsége, hogy ebben a családban a petefészekrák örökletes. Ha az első rokonság rokonai petefészekrákot diagnosztizáltak, akkor egy családból származó nő egyedi kockázata átlagosan
háromszorosa a petefészekrák átlagos kockázatának. A kockázat még tovább nő, ha a tumort több közeli rokonban diagnosztizálták.

Gyomorfájás A gyomorráknak körülbelül 10% -át családi előzmények jellemzik.
A betegség örökletes természetét a gyomorrák eseteinek azonosítása határozza meg ugyanabban a családban több tagban. Megállapították, hogy a gyomorrák gyakoribb a férfiaknál, valamint a II. Vércsoport családtagjaiban. A tankönyv példája Napóleon Bonaparte családja, amelyben a gyomorrák daganatos eredetű,
legalább nyolc közeli hozzátartozó.

A tüdőrák a férfiak leggyakoribb rákos megbetegedése és a második leggyakoribb a nőknél. A tüdőrák leggyakoribb oka általában dohányzásnak számít. Az Oxfordi Egyetem kutatói azonban úgy találják, hogy a füstölés tendenciája és a tüdőrák kialakulásának tendenciája örökölhető. Ezen emberek csoportja számára a dohányzás intenzitása különösen fontos, mivel a tüdőrák kialakulásának valószínűsége változatlanul magas, még akkor is, ha megpróbálja minimalizálni a cigaretták számát. Az egészséget sújtó kellemetlen következmények elkerülése érdekében szükség van a dohányzás teljes megszüntetésére.

A rákok gyakran véletlen eseményként alakulnak ki. A vesebetegség csak 5% -a fejlődik ki.
az örökletes hajlam hátterében, míg a férfiaknál több mint kétszeres a nőknél. Ha a családtagok (szülők, testvérek, testvérek vagy gyermekek) vese rákot vagy családtagok között fordultak elő, számos esetben fordultak elő ilyen lokalizáció (beleértve a nagyszülőket, nagybátyókat, nagynénőket, unokákat, unokatestvéreket és testvéreiket, unokáikat), valószínű, hogy ez a betegség örökletes formája. Ez különösen akkor valószínű, ha a daganat kialakul.
50 éves kora előtt, vagy mindkét vese érintett.

A legtöbb esetben a prosztata nem öröklődik. Az örökletes prosztataráknak nagy valószínűsége van, amikor egy daganat természetesen nemzedékről nemzedékre nő, amikor három vagy több elsőfokú rokon (apa, fiú, testvér, unokaöccse, nagybátyja) beteg, amikor a rokonok betegsége viszonylag fiatal korban fordul elő ( 55 évnél fiatalabb). A prosztatarák kockázata még nagyobb, ha egyszerre több családtag is beteg. E betegség családi esetei az örökletes tényezők és az egyes környezeti tényezők, viselkedési szokások hatása miatt alakulnak ki.

A vastagbél rák A legtöbb vastagbélrákos eset (kb. 60%) véletlenszerű eseményként alakul ki. Az örökletes esetek mintegy 30% -át teszik ki.
A közeli hozzátartozók (szülők, testvérek, gyermekek) vastagbél- vagy rektális rákja van, vagy ha a családban több eset van egy sorban (nagyapa, nagymama, nagybácsi, nagynéném, unokák, unokatestvérek).
A férfiak esetében a kockázat valamivel magasabb, mint a nőknél. Ennek valószínűsége tovább nő, ha 50 évnél fiatalabbak voltak a betegek.
Emellett a familiáris bél polipózis a vastagbélrákot okozza. Az előfordulási időpontban a polipok jóindulatúak (azaz nem vírusosak), de rosszindulatúságuk (malignitás) valószínűsége közel 100%, ha nem kezelik időben. E betegek többségét polipok diagnosztizálják.
20-30 éves korban, de még serdülőknél is kimutatható.
Többek között a "csillapított" (gyengített) polipózis hordozói, amelyeket kis számú polipok jellemeznek, szintén fennállnak a veszélyeztetettség más lokalizáció tumorainak: a gyomor, a vékonybél, a hasnyálmirigy és a pajzsmirigy, valamint a májdaganatok kialakulásában.

Pajzsmirigy A pajzsmirigyrák örökletes formáiról számoltak be, amelyek magukban foglalják a szerv medulláris rákának 20-30% -át.
Ritka esetekben a betegség öröklõdése papilláris
és follikuláris pajzsmirigyrák.
A járványtani vizsgálatok adatai alapján kiderült, hogy az örökletes hajlam és a pajzsmirigyrák kialakulásának magas kockázata gyakrabban fordul elő olyan személyeknél, akik gyermekkorban sugárzásnak voltak kitéve.

A rák örökletes formái

A rák örökletes formái a különböző szervek rosszindulatú daganatainak heterogén csoportja, mivel egy vagy több olyan gén örököse, amely a rák egy bizonyos formáját okozza, vagy növeli annak valószínűségét. A családtörténet, a genetikai vizsgálatok, a tünetek és a további kutatási adatok alapján diagnosztizálható. A kezelés taktikáját a neoplazia típusa és prevalenciája határozza meg. A legfontosabb szerepet a daganatos betegségek kialakulásának megakadályozásával határozták meg, amely magában foglalja a páciens rendszeres vizsgálatát, a kockázati tényezők eltávolítását, a prekancerózus betegségek kezelését és a célszervek eltávolítását.

A rák örökletes formái

A rák örökletes formái - egy vagy több gén mutációja által okozott rosszindulatú daganatos megbetegedések és öröklés útján terjedő csoportok. Az összes onkológiai betegség 7% -át teszi ki. A tumor megjelenésének valószínűsége jelentősen változik, a gén hordozóinak specifikus genetikai mutációjától és életkörülményeitől függően. Vannak úgynevezett "rákos családok", amelyekben a véres rokonok 40% -a rosszindulatú daganatokban szenved.

A genetikai kutatás jelenlegi fejlettségi szintje lehetővé teszi a hibás gének jelenlétének megbízható meghatározását azon családtagok körében, akiknek az örökletes rákos betegségei vannak. E tekintetben a modern tudósok és a gyakorlati orvosok egyre inkább összpontosítanak az e csoport betegségeinek megelőzésére irányuló megelőző intézkedésekre. A genetika, az onkológia, a gasztroenterológia, a pulmonológia, az endokrinológia és az orvostudomány más területei a rák örökletes formáinak diagnózisát és kezelését végzik.

Az örökletes rák okai

A modern tanulmányok megbízhatóan megerősítik a rák genetikai jellegének változását. Megállapították, hogy az onkológiai megbetegedések minden formájának kifejlődésének oka DNS mutációk, amelyek eredményeképpen kialakulhat az ellenőrizetlen reprodukcióra képes sejtklón. A rosszindulatú daganatok genetikailag meghatározott jellege ellenére a neoplasiák nem minden esetben a rák örökletes formái. Általában a neopláziák előfordulása az ionizáló sugárzás által okozott nem öröklődő szomatikus mutációknak, a rákkeltő anyagokkal való érintkezésnek, egyes vírusfertőzéseknek, csökkent immunitásnak és más tényezőknek tulajdonítható.

A valóságban örökletes rákos formák ritkábban fordulnak elő. Ugyanakkor a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata rendkívül ritkán 100% - a genetikai rendellenességeket, amelyek feltétlenül rákot okoznak, csak 10% -ánál 1 embernél fordul elő, más esetekben pedig bizonyos rákos elváltozások megjelenésének többé-kevésbé kifejezett érzékenységéről beszélünk. Az egészséges emberek mintegy 18% -án két vagy több rokon van, akik onkológiai megbetegedésben szenvednek, de ezek közül egyes esetek a véletlenek és a kedvezőtlen külső tényezők hatásának, nem pedig az örökletes rákos megbetegedéseknek köszönhetők.

A szakemberek képesek voltak azonosítani az örökletes tumor fenotípus jeleit:

  • A betegek fiatal kora a tünetek megjelenésekor
  • A különböző szervek többszörös elváltozásai iránti tendencia
  • Párosított szervek kétoldalú neopláziája
  • A rák öröklődése Mendel törvényeinek megfelelően.

Nem szabad elfelejteni, hogy az örökletes rákbetegségben szenvedő betegek nem feltárják a fenti jeleket. Azonban az ilyen paraméterek kiválasztása lehetővé teszi az örökletes daganatok szórványos megkülönböztetését elegendő bizalommal. Az örökölt tulajdonság természetét tekintve a genetikai rendellenességek átvitelének alábbi lehetőségei különböznek:

  • Egy adott rák kialakulását kiváltó gén öröklése
  • Olyan gén öröklése, amely növeli a specifikus rákos elváltozás kialakulásának valószínűségét
  • Több gén öröklődése, amely rákot okoz vagy növeli annak előfordulásának kockázatát.

Az örökletes rákformák kialakulásának mechanizmusai még nem fejeződtek be. A tudósok azt sugallják, hogy a legvalószínűbbek a sejtmutációk számának növekedése, a sejtszintű mutációk eliminálódásának hatékonysága, valamint a patológiásan megváltozott sejtek szervezettségi szinten történő eliminációjának hatékonyságának csökkenése. A sejtmuta-tok növekedésének oka az örökletes csökkenés a külső mutagének elleni védelem szintjében vagy egy bizonyos szerv diszfunkciójában, ami megnövekedett sejtproliferációt okoz.

Az örökletes rákos megbetegedésekben a sejtszintű mutációk eliminációjának hatékonyságának csökkentése oka bizonyos enzimek hiánya vagy hiánya (például a xeroderma pigment esetében). A megváltozott sejtek csökkenését a szervezet szintjén az immunrendszer örökletes rendellenességei vagy az immunrendszer szekunder szuppressziója okozhatja familiáris metabolikus rendellenességek esetén.

A női reproduktív rendszer rákos megbetegedései

Számos olyan szindrómát jelent, amelyet a női reproduktív rend rák kialakulásának magas kockázata jellemez. Három szindróma esetén egyetlen szerv tumorát továbbítják: petefészekrák, méhrák és mellrák. A fennmaradó örökletes rákos formákkal a különböző lokalizációk neoplazia kialakulásának hajlamát tárják fel. Megkülönböztetik a petefészek és a mell emlősök rákos megbetegedését; a petefészkek, a méh és a mell; a petefészkek, méh, emlő, gyomor-bél traktus és tüdő; a méh és a gyomor-bél traktus családja.

Mindezek az örökletes rákos megbetegedések különböző genetikai rendellenességek lehetnek. A leggyakoribb genetikai hibák a BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének mutációi. Ezek a mutációk az örökletes petefészekben és mellrákban szenvedő betegek 80-90% -ánál fordulnak elő. Néhány szindrómában azonban ezek a mutációk csak a betegek 80-45% -ánál fordulnak elő, ami más, még nem feltárt genomok jelenlétét jelzi, ami a női reproduktív rendszer rákos örökletes formáinak kialakulását idézi elő.

Az örökletes szindrómában szenvedő betegeknél bizonyos jellemzők jellemzőek, különösen a menarche, gyakori gyulladásos és diszplasztikus folyamatok korai megjelenése (mastopathia, endometriosis, a női nemi szervek gyulladásos betegségei) és a cukorbetegség magas prevalenciája. A diagnózis a családtörténeti és molekuláris genetikai adatokon alapul.

Ha az örökletes rákos megbetegedésekre való hajlamot észlelik, kiterjesztett vizsgálatot végeznek, ajánlatos lemondani a rossz szokásokról, különleges étrendet előírni, és hormonprofilt kell végezni. A 35-45 éves kor elérésekor a jelzések szerint a kétoldali mastectomia vagy oophorectomia megelőzően végezhető. A kialakult daganatok kezelésére vonatkozó tervet a megfelelő lokalizációra vonatkozó neopláziákra vonatkozó általános ajánlásoknak megfelelően végezzük. Ennek a csoportnak az örökletes daganata nagyon kedvezően alakul ki, az ötéves túlélés ezen rákos formákban 2-4-szer magasabb, mint a betegség szórványos esetekben.

Az emésztőrendszer örökletes formái

Az örökletes szindrómák kiterjedt csoportja van, amelynek nagy valószínűsége van a gasztrointesztinális daganatok kialakulásának. A leggyakoribb a Lynch-szindróma - a nem-vastagbél-vastagbélrák, amely autoszomális domináns módon terjed. A Lynch-szindrómában szenvedő betegeknél a vastagbélkarcinóma mellett húgyhólyagrák, kis bélrák, gyomorrák és a méh testének rákja is kimutatható. A betegséget különböző gének terminális mutációi, leggyakrabban MLH1, MSH2 és MSH6 okozhatják. A Lynch-szindróma kialakulásának valószínűsége az ilyen gének anomáliáival 60-80% között változik.

Mivel az örökletes rákos betegek a vastagbélrákos betegek összes számának csak mintegy 3% -át teszik ki, a genetikai vizsgálatok nem tekinthetők praktikusnak, és csak akkor hajlamosak, ha hajlamot észlelnek. Egészséges pácienseket javasolják rendszeresen kiterjesztett vizsgálatra, beleértve a kolonoszkópiát, gasztroszkópiát, hasi ultrahangot és kismedencei ultrahangot (nőkben). Amikor megjelenik egy neoplazma, akkor ajánlatos nem szegmentális reszekciót végezni, hanem subtotal kolektómiát.

A gasztrointesztinális rák második leggyakoribb örökletes formája a vastagbél familiáris adenomatosis (SATK), amelyet autoszomális domináns típus is továbbít. A betegséget az APC génben mutáció okozza. Háromféle SATK: gyengített (kevesebb mint 100 polip), klasszikus (100-5000 polip), nehéz (több mint 5000 polip). A rosszindulatú transzformáció kockázata a kezelés hiányában 100%. A vékonybél, a nyombél és a gyomor, a központi idegrendszer daganata, a lágyrész-daganatok, a többszörös osteofibromák és a csontritkulások adenomái is kimutathatók ezen örökletes rákos betegeknél. Minden beteget évente kolonoszkópiával kezelnek. A súlyos és klasszikus, örökletes rákbetegségben szenvedő betegeknél a rosszindulatú daganat veszélye miatt colproctectomiát végeznek. Meggyengült SATK típus esetén endoszkópos polpectomia lehetséges.

A hamartomatous polyposis szindrómák közé tartozik a fiatalkori polipózis, a Peitz-Jeghers szindróma és a Cowden-kór. Ezek az örökletes rákos formák a gyomor, a kisméretű és a vastagbél polipózisában nyilvánulnak meg. Gyakran bőrelváltozásokkal kombinálva. A vastagbélrák, a gyomor és a vékonybél tumorai előfordulhatnak. A rendszeres endoszkópos vizsgálatok a gyomor-bél traktusról. A rosszindulatú transzformáció veszélyével végezzük az endoszkópos polisztómiát.

A gyomorrák örökletes formái kétféleképpen oszlanak meg: diffúz és bélrendszer. Diffúz tumorok kialakulnak saját örökletes szindrómájukkal, amelyet a CDH1 gén mutációja okoz. Az intesztinális daganatokat más tünetegyüttesekben észlelték, beleértve azokat a mutációkat is, amelyek a petefészkek és az emlő rosszindulatú daganatosságát okozzák, valamint a Lynch-szindrómát. A CDH1 gén mutációjának kialakulásának kockázata körülbelül 60%. A betegek profilaktikus gasztrectomia javasolt. Más tünetek esetén rendszeres vizsgálatokat végeznek.

Egyéb örökletes rákos megbetegedések

Az egyik ismert örökletes neoplasztika a retinoblastoma, amelyet autoszómális domináns típus közvetít. A retinoblasztoma egy ritka daganat, az örökletes rákok a betegség diagnosztizált összes számának mintegy 40% -át teszik ki. Általában korai gyermekkorban fejlődik ki. Az egyik vagy mindkét szemre hatással lehet. Kezelés - cryocoagulatio vagy fényterápia, esetleg sugárterápiával és kemoterápiával kombinálva. A szemgolyó enucleációjának gyakori formái.

Egy másik, gyermekkorban előforduló rákos örökletes formája a nephroblasztóma (Wilms-daganat). A betegség családi formáit ritkán észlelték. A nefroblasztómát gyakran kombinálják az urogenitális rendellenességek rendellenes fejlődésével. A fájdalom és a brutális hematuria manifesztálódik. Kezelés - nephrectomia, sugárterápia, kemoterápia. A szakirodalomban a sikeres szerv-megtakarítási műveletek leírása található, azonban ilyen beavatkozásokat még nem vezettek be széles körű klinikai gyakorlatba.

A Li-Fraumeni szindróma egy örökletes rákos daganat, amelyet autoszomális domináns módon közvetítenek. A szarkóma, az emlőrák, az akut leukémia, a mellékvese neopláziák és a központi idegrendszer korai megjelenése nyilvánul meg. A daganatos megbetegedéseket általában 30 éves koruk előtt diagnosztizálják, nagy a tendencia a visszatérésre. Rendszeres megelőző vizsgálatokat mutatnak be. Más tumorok nagy kockázatának köszönhetően a meglévő neoplasiák kezelése eltérhet a hagyományostól.

A rák örökletes formái

A rák örökletes formái a különböző szervek rosszindulatú daganatainak heterogén csoportja, mivel egy vagy több olyan gén örököse, amely a rák egy bizonyos formáját okozza, vagy növeli annak valószínűségét. A családtörténet, a genetikai vizsgálatok, a tünetek és a további kutatási adatok alapján diagnosztizálható. A kezelés taktikáját a neoplazia típusa és prevalenciája határozza meg. A legfontosabb szerepet a daganatos betegségek kialakulásának megakadályozásával határozták meg, amely magában foglalja a páciens rendszeres vizsgálatát, a kockázati tényezők eltávolítását, a prekancerózus betegségek kezelését és a célszervek eltávolítását.

A rák örökletes formái

A rák örökletes formái - egy vagy több gén mutációja által okozott rosszindulatú daganatos megbetegedések és öröklés útján terjedő csoportok. Az összes onkológiai betegség 7% -át teszi ki. A tumor megjelenésének valószínűsége jelentősen változik, a gén hordozóinak specifikus genetikai mutációjától és életkörülményeitől függően. Vannak úgynevezett "rákos családok", amelyekben a véres rokonok 40% -a rosszindulatú daganatokban szenved.

A genetikai kutatás jelenlegi fejlettségi szintje lehetővé teszi a hibás gének jelenlétének megbízható meghatározását azon családtagok körében, akiknek az örökletes rákos betegségei vannak. E tekintetben a modern tudósok és a gyakorlati orvosok egyre inkább összpontosítanak az e csoport betegségeinek megelőzésére irányuló megelőző intézkedésekre. A genetika, az onkológia, a gasztroenterológia, a pulmonológia, az endokrinológia és az orvostudomány más területei a rák örökletes formáinak diagnózisát és kezelését végzik.

Az örökletes rák okai

A modern tanulmányok megbízhatóan megerősítik a rák genetikai jellegének változását. Megállapították, hogy az onkológiai megbetegedések minden formájának kifejlődésének oka DNS mutációk, amelyek eredményeképpen kialakulhat az ellenőrizetlen reprodukcióra képes sejtklón. A rosszindulatú daganatok genetikailag meghatározott jellege ellenére a neoplasiák nem minden esetben a rák örökletes formái. Általában a neopláziák előfordulása az ionizáló sugárzás által okozott nem öröklődő szomatikus mutációknak, a rákkeltő anyagokkal való érintkezésnek, egyes vírusfertőzéseknek, csökkent immunitásnak és más tényezőknek tulajdonítható.

A valóságban örökletes rákos formák ritkábban fordulnak elő. Ugyanakkor a rosszindulatú daganatos betegségek kialakulásának kockázata rendkívül ritkán 100% - a genetikai rendellenességeket, amelyek feltétlenül rákot okoznak, csak 10% -ánál jelentkezik 1 embernél, más esetekben pedig bizonyos rákos elváltozások előfordulásának többé-kevésbé kifejezett érzékenységéről beszélünk. Az egészséges emberek mintegy 18% -án két vagy több rokon van, akik onkológiai megbetegedésben szenvednek, de ezek közül egyes esetek a véletlenek és a kedvezőtlen külső tényezők hatásának, nem pedig az örökletes rákos megbetegedéseknek köszönhetők.

A szakemberek képesek voltak azonosítani az örökletes tumor fenotípus jeleit:

  • A betegek fiatal kora a tünetek megjelenésekor
  • A különböző szervek többszörös elváltozásai iránti tendencia
  • Párosított szervek kétoldalú neopláziája
  • A rák öröklődése Mendel törvényeinek megfelelően.

Nem szabad elfelejteni, hogy az örökletes rákbetegségben szenvedő betegek nem feltárják a fenti jeleket. Azonban az ilyen paraméterek kiválasztása lehetővé teszi az örökletes daganatok szórványos megkülönböztetését elegendő bizalommal. Az örökölt tulajdonság természetét tekintve a genetikai rendellenességek átvitelének alábbi lehetőségei különböznek:

  • Egy adott rák kialakulását kiváltó gén öröklése
  • Olyan gén öröklése, amely növeli a specifikus rákos elváltozás kialakulásának valószínűségét
  • Több gén öröklődése, amely rákot okoz vagy növeli annak előfordulásának kockázatát.

Az örökletes rákformák kialakulásának mechanizmusai még nem fejeződtek be. A tudósok azt sugallják, hogy a legvalószínűbbek a sejtmutációk számának növekedése, a sejtszintű mutációk eliminálódásának hatékonysága, valamint a patológiásan megváltozott sejtek szervezettségi szinten történő eliminációjának hatékonyságának csökkenése. A sejtmuta-tok növekedésének oka az örökletes csökkenés a külső mutagének elleni védelem szintjében vagy egy bizonyos szerv diszfunkciójában, ami megnövekedett sejtproliferációt okoz.

Az örökletes rákos megbetegedésekben a sejtszintű mutációk eliminációjának hatékonyságának csökkentése oka bizonyos enzimek hiánya vagy hiánya (például a xeroderma pigment esetében). A megváltozott sejtek csökkenését a szervezet szintjén az immunrendszer örökletes rendellenességei vagy az immunrendszer szekunder szuppressziója okozhatja familiáris metabolikus rendellenességek esetén.

A női reproduktív rendszer rákos megbetegedései

Számos olyan szindrómát jelent, amelyet a női reproduktív rend rák kialakulásának magas kockázata jellemez. Három szindróma esetén egyetlen szerv tumorát továbbítják: petefészekrák, méhrák és mellrák. A fennmaradó örökletes rákos formákkal a különböző lokalizációk neoplazia kialakulásának hajlamát tárják fel. Megkülönböztetik a petefészek és a mell emlősök rákos megbetegedését; a petefészkek, a méh és a mell; a petefészkek, méh, emlő, gyomor-bél traktus és tüdő; a méh és a gyomor-bél traktus családja.

Mindezek az örökletes rákos megbetegedések különböző genetikai rendellenességek lehetnek. A leggyakoribb genetikai hibák a BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének mutációi. Ezek a mutációk az örökletes petefészekben és mellrákban szenvedő betegek 80-90% -ánál fordulnak elő. Néhány szindrómában azonban ezek a mutációk csak a betegek 80-45% -ánál fordulnak elő, ami más, még nem feltárt genomok jelenlétét jelzi, ami a női reproduktív rendszer rákos örökletes formáinak kialakulását idézi elő.

Az örökletes szindrómában szenvedő betegeknél bizonyos jellemzők jellemzőek, különösen a menarche, gyakori gyulladásos és diszplasztikus folyamatok korai megjelenése (mastopathia, endometriosis, a női nemi szervek gyulladásos betegségei) és a cukorbetegség magas prevalenciája. A diagnózis a családtörténeti és molekuláris genetikai adatokon alapul.

Ha az örökletes rákos megbetegedésekre való hajlamot észlelik, kiterjesztett vizsgálatot végeznek, ajánlatos lemondani a rossz szokásokról, különleges étrendet előírni, és hormonprofilt kell végezni. A 35-45 éves kor elérésekor a jelzések szerint a kétoldali mastectomia vagy oophorectomia megelőzően végezhető. A kialakult daganatok kezelésére vonatkozó tervet a megfelelő lokalizációra vonatkozó neopláziákra vonatkozó általános ajánlásoknak megfelelően végezzük. Ennek a csoportnak az örökletes daganata nagyon kedvezően alakul ki, az ötéves túlélés ezen rákos formákban 2-4-szer magasabb, mint a betegség szórványos esetekben.

Az emésztőrendszer örökletes formái

Az örökletes szindrómák kiterjedt csoportja van, amelynek nagy valószínűsége van a gasztrointesztinális daganatok kialakulásának. A leggyakoribb a Lynch-szindróma - a nem-vastagbél-vastagbélrák, amely autoszomális domináns módon terjed. A Lynch-szindrómában szenvedő betegeknél a vastagbélkarcinóma mellett húgyhólyagrák, kis bélrák, gyomorrák és a méh testének rákja is kimutatható. A betegséget különböző gének terminális mutációi, leggyakrabban MLH1, MSH2 és MSH6 okozhatják. A Lynch-szindróma kialakulásának valószínűsége az ilyen gének anomáliáival 60-80% között változik.

Mivel az örökletes rákos betegek a vastagbélrákos betegek összes számának csak mintegy 3% -át teszik ki, a genetikai vizsgálatok nem tekinthetők praktikusnak, és csak akkor hajlamosak, ha hajlamot észlelnek. Egészséges pácienseket javasolják rendszeresen kiterjesztett vizsgálatra, beleértve a kolonoszkópiát, gasztroszkópiát, hasi ultrahangot és kismedencei ultrahangot (nőkben). Amikor megjelenik egy neoplazma, akkor ajánlatos nem szegmentális reszekciót végezni, hanem subtotal kolektómiát.

A gasztrointesztinális rák második leggyakoribb örökletes formája a vastagbél familiáris adenomatosis (SATK), amelyet autoszomális domináns típus is továbbít. A betegséget az APC génben mutáció okozza. Háromféle SATK: gyengített (kevesebb mint 100 polip), klasszikus (100-5000 polip), nehéz (több mint 5000 polip). A rosszindulatú transzformáció kockázata a kezelés hiányában 100%. A vékonybél, a nyombél és a gyomor, a központi idegrendszer daganata, a lágyrész-daganatok, a többszörös osteofibromák és a csontritkulások adenomái is kimutathatók ezen örökletes rákos betegeknél. Minden beteget évente kolonoszkópiával kezelnek. A súlyos és klasszikus, örökletes rákbetegségben szenvedő betegeknél a rosszindulatú daganat veszélye miatt colproctectomiát végeznek. Meggyengült SATK típus esetén endoszkópos polpectomia lehetséges.

A hamartomatous polyposis szindrómák közé tartozik a fiatalkori polipózis, a Peitz-Jeghers szindróma és a Cowden-kór. Ezek az örökletes rákos formák a gyomor, a kisméretű és a vastagbél polipózisában nyilvánulnak meg. Gyakran bőrelváltozásokkal kombinálva. A vastagbélrák, a gyomor és a vékonybél tumorai előfordulhatnak. A rendszeres endoszkópos vizsgálatok a gyomor-bél traktusról. A rosszindulatú transzformáció veszélyével végezzük az endoszkópos polisztómiát.

A gyomorrák örökletes formái kétféleképpen oszlanak meg: diffúz és bélrendszer. Diffúz tumorok kialakulnak saját örökletes szindrómájukkal, amelyet a CDH1 gén mutációja okoz. Az intesztinális daganatokat más tünetegyüttesekben észlelték, beleértve azokat a mutációkat is, amelyek a petefészkek és az emlő rosszindulatú daganatosságát okozzák, valamint a Lynch-szindrómát. A CDH1 gén mutációjának kialakulásának kockázata körülbelül 60%. A betegek profilaktikus gasztrectomia javasolt. Más tünetek esetén rendszeres vizsgálatokat végeznek.

Egyéb örökletes rákos megbetegedések

Az egyik ismert örökletes neoplasztika a retinoblastoma, amelyet autoszómális domináns típus közvetít. A retinoblasztoma egy ritka daganat, az örökletes rákok a betegség diagnosztizált összes számának mintegy 40% -át teszik ki. Általában korai gyermekkorban fejlődik ki. Az egyik vagy mindkét szemre hatással lehet. Kezelés - cryocoagulatio vagy fényterápia, esetleg sugárterápiával és kemoterápiával kombinálva. A szemgolyó enucleációjának gyakori formái.

Egy másik, gyermekkorban előforduló rákos örökletes formája a nephroblasztóma (Wilms-daganat). A betegség családi formáit ritkán észlelték. A nefroblasztómát gyakran kombinálják az urogenitális rendellenességek rendellenes fejlődésével. A fájdalom és a brutális hematuria manifesztálódik. Kezelés - nephrectomia, sugárterápia, kemoterápia. A szakirodalomban a sikeres szerv-megtakarítási műveletek leírása található, azonban ilyen beavatkozásokat még nem vezettek be széles körű klinikai gyakorlatba.

A Li-Fraumeni szindróma egy örökletes rákos daganat, amelyet autoszomális domináns módon közvetítenek. A szarkóma, az emlőrák, az akut leukémia, a mellékvese neopláziák és a központi idegrendszer korai megjelenése nyilvánul meg. A daganatos megbetegedéseket általában 30 éves koruk előtt diagnosztizálják, nagy a tendencia a visszatérésre. Rendszeres megelőző vizsgálatokat mutatnak be. Más tumorok nagy kockázatának köszönhetően a meglévő neoplasiák kezelése eltérhet a hagyományostól.

Örökletes gyomorrák

A rák genetikai jellegének meghatározását a modern kutatások megbízhatóan igazolják. Ismeretes, hogy a DNS-mutációk az onkológia fő okai. A mutáló sejtek képesek klónozni és sokszorozhatatlanul sokszorozni. A leggyakoribb orr-rák a gyomor-bélrendszer tumorai. Az egyik ilyen az örökletes gyomorrák.

A saját biztonsága érdekében mindenkinek ismernie kell a betegségek megelőzésének okait, tüneteit és alapvető szabályait. Csak így lehet teljesen meggyógyítani vagy megakadályozni a veszélyes betegség kialakulását.

A gyomorrák öröklött?

A gyomorrák (RJ) 10 beteget örökölnek 10-ből. Az 1980-as évekig az RJ az oroszországi rákos megbetegedések szerkezetében első helyen állt. A közelmúltban a statisztikák csökkenti a teljesítményét. A betegek számának csökkenése ellenére a betegség továbbra is az orvostudomány egyik legfontosabb problémája. A gyomorrák a második helyen, a férfiaknál csak a tüdőrák mellett és a nőkben a mellrákban. A férfiak általában kétszer gyakrabban alakulnak ki a gyomorban, ellentétben az ellenkező nemével.

A gyomorrák örökletes okai

A világ orvostudománya és a genetika területén dolgozó szakemberek még nem határozták meg a gyomorra jellemző rákos megbetegedések pontos okait. Jól ismert, hogy a rák kialakulása a DNS szerkezetének megváltozása miatt kezdődik. A sejtek mutálódnak, tovább nőnek és szaporodnak, rosszindulatú daganatot képeznek.

Mivel a génmutációk valódi oka ismeretlen, sok tanulmány lehetővé tette az orvosok számára, hogy csak olyan gyanús tényezőket izoláljanak, amelyek befolyásolják a rák kialakulását. Ezek közül a legalapvetőbb:

  1. Paul. Az emberek gyakrabban szenvednek a betegségben, mint a nők. Az okok nincsenek megalapozva.
  2. kor. Az idősebbek gyakrabban szenvednek az onkológiában. Az 55-70 év közötti betegek veszélyben vannak.
  3. alultápláltság. A fűszeres, sós ételek szerelmeseinek kétszerese a rák kockázata. Ugyanez vonatkozik a füstölt hús, a savanyúság, a nagyszámú fűszer és fűszeres ételekre.
  4. dohányzás. Minden dohányos kontrollálhatatlanul lenyeli egy kis mennyiségű füstöt, amely belép a gyomorba. A dohányolajok képesek az emésztőszervek nyálkahártyájának elpusztítására. A sérült nyálkahártya hajlamos a sejtmuta- tációra, vagyis a daganat kialakulására.
  5. Az emésztőrendszer betegségei. A gyomorbetegségben szenvedő betegek, például a fekély vagy a gyomorhurut kétszerese a betegségnek.
  6. Egyéb onkológiai megbetegedések. A gyomorrák valószínűsége nő, ha a páciens korábban más alakzatokkal rendelkezett. A nőknél a mell, a méhnyak vagy a petefészkek rákja. A férfiak vastagbél-, prosztata- vagy hólyagrákja van.

Egy másik örökletes tényező vértípus. Mivel a szülőktől származik, ezt a tényt genetikai hajlamnak is tekintik. A vér és a pozitív rhesus első csoportja - gyakrabban szenved a gyomor-onkológiában, mint más vércsoportok tulajdonosai.

Mi az örökletes formája a gyomorráknak?

A makroszkopikus képtől függően az örökletes gyomorrák ilyen formái léteznek:

Leggyakrabban a polypoid rák olyan adenomatosus polipokkal kezdődik, amelyek korábban nem diagnosztizáltak.

A daganat csészealj alakú. Nem befolyásolja a submucosalis réteget, nincs kimutatható klinikai kép, ezért nehéz diagnosztizálni.

A rák ilyen formája a legnehezebb. Gyakran csak a későbbi szakaszokban találhatók meg, mivel a tumor hasonló a gyomor falán kialakuló fekélyképződéshez.

Karfiol formájában van. Az ilyen típusú tumor növekedése az emésztőszerv lumenébe irányul.

Ez a fajta formáció nő a gyomor falán belül, ezért nehéz felismerni.

Ez a fajta rák gyors ütemben ad áttéteket, ezért a legveszélyesebb. A gyomorfal teljes vastagsága, amely tetején a fekélyes növekedés alakul ki, az érintett. A legtöbb esetben ez a forma a csészealj alakú és diffúz formák következő szakasza.

A tünetek függvényében az örökletes gyomorrák a következő formákra oszlik:

  1. Fájdalom (a fő tünet súlyos fájdalom).
  2. Dyspeptikus (megnyilvánul a gyomor puffadása és súlyossága, émelygés és táplálékosság ellen).
  3. Lázas (nincs más tünete, kivéve a magas testhőmérsékletet (legfeljebb 40 fok)).
  4. Anémiás (drámaian csökkent testtömeg).
  5. Hemorrhagiás (a daganat idő előtti pusztulása, gyomormosás következtében).

Néhány évvel ezelőtt az örökletes gyomorrák egy másik formáját a genetikusok azonosította. Az ilyen formájú tumorokat olyan mutációkban mutatják ki, amelyek eredetileg a mell vagy petefészkek rákát okozták. Az ilyen gén mutációval járó betegség kockázata 60%.

Milyen gyakran előfordul az örökletes gyomorrák és veszélyeztetett?

2002-ben mintegy 46 ezer ilyen típusú rákot regisztráltak Oroszországban. Körülbelül a fele az embereknek ebből a számból, a betegség örökletes tényezők voltak. A gyomorban történő nevelés diagnózisa meglehetősen bonyolult folyamat, mivel gyakran - a daganat nem érzi magát hosszú ideig. A legfontosabb ebben az esetben a rák felismerése időben.

A gyomorrák öröklődésének tanulmányozása érdekében minden egyes onkológiai klinika külön statisztikával rendelkezik. Eredményei alapján ismert, hogy a betegség csak a legközelebbi rokonoktól származik. Például anyától vagy apjától - gyermekektől, vagy nagymamától vagy nagyapjától - unokáktól. Az öröklődés a harmadik generációban nagyon ritka.

Hogyan állapítható meg az örökletes gyomorrák?

Ha a gyomorbetegség legkisebb tüneteit észleli, javasoljuk, hogy látogasson orvosi rendelőbe. A vizsgálat után az orvos útmutatást adhat a teszteléshez és a műszeres vizsgálati módszerekhez:

A gasztroszkópot a torok belsejébe helyezzük a páciens gyomrába. Az eljárás során az orvosnak lehetősége nyílik arra, hogy a monitor falán látható legyen a szervek falai. Ez a fajta diagnózis elérhető és hatékony.

Ez a felmérés egy olyan intézkedéscsomag, amelynek célja a rákos daganatok korai szakaszában történő diagnosztizálása. Leggyakrabban a szűrés alkalmas krónikus gasztrointesztinális betegségben szenvedő betegekre.

A biopsziás analízishez kis mennyiségű szövetet veszünk a tervezett malignitás helyszínéről. Ezután laboratóriumi vizsgálatokat végeznek.

A röntgensugár lehetővé teszi a tumor lokalizációjának és méretének meghatározását. Szintén - nézze meg a körvonalakat, amely lehetővé teszi a lézió színpadának és térfogatának beállítását.

Bizonyos esetekben, például ismételt vizsgálatok során más típusú diagnosztikákat is fel lehet írni: számítógépes tomográfia, endoszkópia vagy laparoszkópia.

Mi a genetikai elemzés a gyomorrákra?

A gasztrikus onkológia genetikai analízise a mutáns gén klónjainak azonosítása céljából történik. Ehhez a betegnek vénás vért adományoznia kell. Ezt az eljárást üres gyomorban vagy 8 órával étkezés után kell elvégezni. Az MLH1 és a CDH1 gének mutációit az örökletes betegség kialakulásának fő jeleként tartják számon.

Az elemzés eredményei lehetővé teszik a betegség legkorábbi szakaszában történő diagnosztizálását. Ez hozzájárul a sikeres kezeléshez és (szinte mindig) a teljes gyógyuláshoz.

Mi a teendő, ha a vizsgálatok megerősítették az örökletes rákra való érzékenységet?

A mutáns gének kimutatása nem jelent abszolút valószínűséget a rákban, de lehetővé teszi, hogy időben meghozza a szükséges intézkedéseket. Egy rákos gyanúval rendelkező beteget folyamatosan egy onkológusnak kell ellenőriznie. A szakember feladata egyéni kezelési módszer kialakítása és a tumorok kialakulásának megelőzése. Ebben a helyzetben a páciensnek szigorúan be kell tartania az orvosok ajánlásait, kövesse az étrendet és a gyógyszereket. A statisztikák szerint a betegek mintegy 95% -a, akik időben orvoshoz mentek és megfelelő kezelésben részesültek, teljesen megszabadultak a gyomorráktól, és teljes életmódot vezetnek.

Mi a taktika az örökletes mutációk egészséges hordozóinak megfigyelésében?

A klinikai genetikában számos megközelítés létezik a génmutációk hordozóinak megfigyelésére. Minden páciensnek saját vizsgálati és diagnosztikai módszere van. A korától, a nemtől és az általános egészségi állapotától függ. Az ilyen emberek fő szabálya a számítógépes diagnosztika kötelező éves átvétele.

Időszakos vizsgálatokat végeznek a kóros genotípus hordozóinak statisztikája érdekében. Az ilyen betegekkel kapcsolatos valamennyi információ jogi, erkölcsi és etikai szempontból bizalmasan kezelendő.

Fontos ajánlások a mutációval rendelkező gén hordozók számára

Az onkológia hordozójának fő gondja a gyermek születése. Ez vonatkozik azon családok esetében is, ahol legalább egy szülőnek fennáll a veszélye, hogy a betegséget továbbadja utódaiknak. A modern technológiák lehetővé teszik a mutációk jelenlétének vagy hiányának meghatározását már a terhesség korai szakaszában. Ehhez az anyának ultrahangvizsgálatot kell végeznie és véreket kell adni. A teszt eredmények valószínűleg igazak.

A betegség hordozói számára speciális táplálék, valamint a mutációs folyamat aktiválódása elleni gyógyszerek. Mindegyik ajánlást minden egyes beteghez egy onkológus hozzárendeli.

megállapítások

A génmutációk diagnózisának és kimutatásának nehézségei ellenére az örökletes gyomorrák nem mondat. A modern orvoslás lehetőségei a fejlődés nagyon korai szakaszában képesek felismerni a betegséget. A legfontosabb dolog, hogy a legcsekélyebb tünetek jelenlétében szakemberrel kell konzultálnia és meg kell vizsgálni. A kiváló minőségű kezelés lehetővé teszi nemcsak a beteg állapotának javítását, hanem a betegség teljes körű gyógyítását is.

A rák örökletes formái

Örökletes rákfajok

A legelterjedtebb örökletes rosszindulatú daganatok és örökletes szindrómák a következők:

  • retinoblasztóma,
  • nephroblastoma (Wilms tumor),
  • a vastagbél familiáris adenomatózus polipozitása,
  • Lynch-szindróma és
  • Lee-Fraumeni-szindróma.


Az öröklődő rosszindulatú daganatok egyik jellemzője az, hogy előfordulási valószínűségük kora korban van - azaz gyermekeknél és csecsemőknél.

  • A retinoblastoma nagyon ritka, 3,5 millió gyermekenként. A retinoblasztóma örökletes formája a betegség összes esetének akár 40% -áért felelős, szemben a legtöbb humán tumorral, amelynek örökletes formája nem haladja meg az 1-2% -ot. A retinoblasztóma autoszomális domináns módon öröklődik.
  • Egy másik gyermekkori daganat, amelyet a családi elterjedés jellemez, a nephroblastoma (Wilms tumor). Beteg gyermekeknél gyakran kombinálódik a spontán aniridia (az iris hiánya) és az urogenitális rendszer veleszületett malformációival. A nephroblastoma familiáris formája azonban viszonylag ritka. Az irodalom kevesebb mint 100 nefroblasztóma-családot ír le, és számos ilyen családban e daganatforma legfeljebb két esetét figyelték meg. A molekuláris vizsgálatok lehetővé tették számunkra, hogy izoláljuk a szuppresszor nephroblastoma gént (WT1). Valószínűleg a WT1 gén nem a családos (örökletes) nephroblasztóma egyetlen markere.
  • A vastagbél familiáris adenomatózus polipózisának gyakorisága több tucatszor is növeli a lokalizáció rák kockázatát. Molekuláris vizsgálatok kimutatták, hogy az örökletes szindróma kialakulásának oka az APQ szuppresszor gén, amely az 5q kromoszómán található. Ez a gén szinte kivétel nélkül megtalálható minden olyan családban, ahol a vastagbél adenómás polipozitása és Gardner-szindróma található.


Az elsődleges - többszörös tumorok örökletes családi formáit is leírják.

  • A Lynch-szindrómát vagy a többszörös adenokarcinóma-szindrómát a vastagbél, az emlő, az endometrium, a petefészek, a hasnyálmirigy, a gyomor, valamint a leukémia és az agydaganatok primer többszörös adenokarcinómáinak családterülete jellemzi. Ez a szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. A Lee-Fraumeni-szindrómát, amelyet egy P53-szuppresszor gén egy allélében örökölt mutáció okoz, sokkal jobban tanulmányozható. A szindrómás családokban fokozott a korai emlőrák és a gyermekkori daganatok kockázata, nevezetesen a lágyrészek szarkóma, akut leukémia, agydaganatok, mellékvesék, esetleg egyéb tumorok.


Hangsúlyozni kell, hogy a rosszindulatú daganatok örökletes formái (retinoblastoma, nephroblastoma (Wilms-tumor), a colon-család familiáris adenomatózus polipozitása, Lynch-szindróma és Li-Fraumeni szindróma) rendkívül ritka betegségek. Az onkológiai megbetegedések modern felépítésében jelentéktelen részesedéssel rendelkeznek - kevesebb, mint 1%.

A génmutációk rákot okoznak

A génmutációk szerepe egyes szervek rákos megbetegedéseiben (emlőmirigyek, petefészkek és belek)

Jelenleg az onkológiai megbetegedések fejlődésének genetikai természetére vonatkozó elgondolások azon gének létezésének feltételezésén alapulnak, amelyek normál funkciója a tumor növekedésének megszüntetésével jár. Az ilyen géneket tumorszuppresszor géneknek nevezték el. Ezeknek a géneknek a hibái progresszióhoz vezetnek, és a funkció helyreállítása jelentősen lassítja a proliferációt vagy akár a tumor fejlődésének megfordulását.

Az utóbbi években jelentősen nőtt a génmutációk szerepének szerepe az egyes szervek rákos megbetegedéseinek kialakulásában. Az emlőrák magas incidenciája és folyamatos növekedése miatt a genetikai mutációknak az ilyen rák előfordulására gyakorolt ​​hatását sok országban széles körben vitatják meg. Becslések szerint ennek a betegségnek az összes esetének kb. 5% -a olyan örökletes hajlamot eredményez, amelyben számos, nagyon behatoló (gyakran a populációban megtalálható) gén található, amely egy autoszomális domináns típus által közvetített.

BRCA mutáció és mellrák

Az emlőrákos családokban végzett DNS-kutatás megerősítette genetikai ok-okozati összefüggéseit néhány ilyen családban. Az utóbbi időben azonosították az első mutáns gént az emlőrákra (BRCA I - Breast Cancer Associated gén) a 17. kromoszómán és a második génen (BRCA II) a kromoszómán 13. A sajtójelentések számos kérdést vetettek fel az érintett betegek és családjaik körében.

A BRCA1 és 2 gének tumorszuppresszor gének és a "közös kontroll gének" csoportjába tartoznak. Mindkét gén fontos szerepet játszik az embrionális fejlődésben. Ezen gének egyikének (BRCA1) mutációit az összes ilyen típusú daganat 5-10% -ában figyeljük meg. Ugyanakkor a BRCA1 és a BRCA2 germicid mutációi nem magyarázzák meg a női reproduktív rendszer szervrendszerének örökletes formáinak teljes spektrumát. A legtöbb familiáris szindrómában szenvedő betegek többségében ezek a gének nem mutathatók ki.

A legtöbb esetben az emlőrák nem kapcsolódik ezeknek a géneknek a mutációjához, hanem a modern körülmények között bekövetkező ontogenezis és a hagyományos életmódbeli károsodott reproduktív viselkedés okozza (lásd a weboldal részleteit). Minél előbb vannak a termékenység megsértése, annál valószínűbb, hogy a betegség fiatal korban fordul elő.

Egyéb örökletes rák

  • Vannak jelentések a pajzsmirigyrák örökletes formáiról, amelyek magukban foglalják a szerv medulláris rákának 20-30% -át. Előfordulása a RET-proto-onkogén mutációinak öröklésével jár együtt. Ritkán az öröklõdés papilláris és follikuláris pajzsmirigy karcinóma lehet.


A járványtani vizsgálatok adatai alapján megállapítható, hogy a pajzsmirigyrákra bizonyos örökletes hajlam fennállhat olyan betegeknél, akik gyermekkorban besugárzást követően kialakultak a betegség. Ebben az esetben alig kell beszélni a betegség örökletes formájáról.

Már 4-5 évtizedben két országban két ellentétes tendencia figyelhető meg: a gyomorrák előfordulási gyakorisága és a vastagbélrák növekedése.

  • A vastagbél familiáris adenomatosisát a vastagbélben több adenoma (több mint 100) kifejlődése jellemzi. Azok a személyek 95% -a, akiknek mutációi ebben a génben előfordulnak, vagy előbb rákosodnak, és az esetek 60% -ában vastagbélrák. Ezeknél a betegeknél az adenomák hátterében gyakran előfordulnak többszörös vastagbélrák. A legtöbb esetben a vastagbélrák nem kapcsolódik a gén jelenlétéhez a familiáris adenomatosis miatt.


Jelenleg a mell és a vastagbélrák előfordulási aránya folyamatosan növekszik számos országban és különböző etnikai csoportok között. Nincs bizonyíték arra, hogy ez párhuzamban állna az örökölt egyes gének mutációival rendelkező emberek számának növekedésével. Ez azt sugallja, hogy a rákmegelőzés problémájának megoldása a szervezet belső környezetének megóvása a mutagén és karcinogén környezeti tényezők hatásaitól.

Az örökletes rák megelőzése

A genetikai érzékenység kimutatása az egyéni rákformákhoz összetett erkölcsi, etikai és szervezeti és technikai problémákat teremtett az egészségügyi rendszerben. Ismeretes, hogy a vérrel rendelkező családok csak fele hordoz egy adott gén mutációit. De ezeknek a géneknek az a sajátossága, hogy nem jelennek meg a tumor megjelenése előtt.

Ismeretes, hogy az esetek túlnyomó többségében az emlőrák nem tartozik az örökölt formák kategóriájába, aligha tanácsos a rokonokat különleges csoportokba sorolni. Ellenkező esetben nagyszámú egészséges, de megrémült nőt fogunk kapni, akik mellrákos betegeik rokonaik között vannak, és megpróbálnak javaslatokat tenni arra vonatkozóan, hogy miként végzik a genetikai vizsgálatokat. Ugyanakkor a mammográfia, az emlőmirigy állapotának önellenőrzése szükséges feltétel a szerv rákának korai felismerésére, függetlenül attól, hogy egy nő génmutáció hordozója-e vagy sem.

Külső rákkeltő tényezők

Azt mondtuk, hogy az évtizedek során bekövetkezett környezeti szennyezés az emberi szervezetben bekövetkező patológiai változások fő oka. A szervezetbe vezető utaktól függetlenül a szennyező anyagok hatása általános mérgező vagy specifikus hatású lehet - rákkeltő, mutagén, teratogén, allergiás, gonadotoxikus, embriotoxikus stb.

Így a negatív környezeti tényezők (különböző szennyezőanyagok) és a lakosság életmódja (rossz háztartási szokások) a csírasejtek génjeinek mutációja és az öröklés átvitelének köszönhetően nem csak a jelenlegi generációkban, hanem a jövőben is meghatározzák a rák kockázatát.