loader
Ajánlott

Legfontosabb

Teratoma

Örökletes Mellrák

Az örökletes emlőrák egy genetikai mutáció által kiváltott rák, amelyet a rosszindulatú emlőtumorok kialakulásának kockázata jelent. Ez eltér a sporadikus neopláziától kezdve, számos kétoldalú elváltozással és gyakori kombinációval más szervek tumoraiban. A családtörténet alapján diagnosztizálható a molekuláris genetikai elemzés és az instrumentális vizsgálatok adatai. Ha van hajlam, rendszeres ellenőrzéseket végeznek, és ha van ilyen, megelőző mastectomia történik. Kezelés - sebészet, kemoterápia, radioterápia.

Örökletes Mellrák

Az örökletes emlőrák olyan betegség, amelyhez a genotoxikus genetikai mutáció generációról generációra való átterjedése miatt a rosszindulatú emlőtumorok előfordulásának megnövekedett valószínűsége társul. Ez a rák egyik leggyakoribb örökletes formája. Ez az emlőmirigy teljes daganatos megbetegedésének 5-10% -át teszi ki. Gyakori előrehaladása (50 éves korban) jellemzi. A különböző mutációkban előforduló kétoldalú elváltozások előfordulási gyakorisága 5-20 és 60% közötti.

Az örökletes emlőrákban nagy valószínűséggel alakul ki más daganatok, köztük a petefészkek, az endometrium, a vastagbél, a gyomor, a hasnyálmirigy és a húgyhólyag rákja, valamint a bőr melanoma. Ha egy közeli hozzátartozója van ebben a betegségben, a daganatos megbetegedés kockázata kétszeres, és két esetben a családban lévő emlőrák esetében ötször. A neoplazma kialakulásának valószínűsége még nagyobb, ha egy vagy több rokona 50 évnél fiatalabb betegség tüneteit mutatja. A kezelést az onkológia és a mammologiák szakemberei végzik.

Az örökletes mellek okozta okok

A szakemberek számos genetikai mutációt ismernek meg, amelyek növelik az emlőrák valószínűségét. A szupresszor gének BRCA1 és BRCA2 mutációit a szakirodalomban leggyakrabban említik. Ezeknek a géneknek a kapcsolatát e szerv tumorjaival 1994-ben sikerült megalapozni. Az elvégzett kutatás lehetővé tette az örökletes mellrák korai felismerésének szintjét, és alapjává vált a későbbi kutatások ezen a területen. Ezt követően a tudósok meg tudták állapítani, hogy ezeket a géneket csak a mellrák és a petefészekrák családjába tartozó betegek 20-30% -ában mutatják ki.

A fennmaradó betegeknél a betegséget más mutációk okozzák, míg a különböző baktériumokon a genetikai rendellenességek dominálnak. Az örökletes emlőrák megnövekedett valószínűségével együtt a hibás gének növelhetik az egyéb rosszindulatú daganatok, leggyakrabban a már említett főként a petefészekrák kockázatát. A pácienseknél enyhén ritkábban emlőrákos daganatok vannak, és még ritkábban olyan szervek neopláziája is, amelyek nem részei a női reproduktív rendszernek.

Vannak olyan kockázati tényezők, amelyek örökletes emlőrákot indukálnak a hibás gén hordozóiban. Ilyen faktorok közé tartoznak a korai menarche (gyakori előfordulás ebben a kórtanában), a menopauza késői megjelenése, terhesség és szülés hiánya, hosszú távú hormonterápia, cukorbetegség, elhízás, magas vérnyomás, dohányzás, alkoholfogyasztás, jóindulatú proliferatív változások jelenléte az emlőtumorokban a női nemi szervek bizonyos betegségei.

Az örökletes mellrák tünetei

A korai szakaszban az örökletes mellrák tünetmentes. Néha az első jelek fájdalom az emlőmirigyekben (mastopathia jelenlétében) és intenzív fájdalom a menstruáció során. A daganatot általában a kibővített klinikai kép megjelenése előtt észlelik. Lehetséges, hogy a site (önéletrajzi vagy független vizsgálat) önállóan azonosítja a rák gyanúját a következő felmérés során.

Az örökletes mellrák előrehaladtával megjelenik a mellbimbó kisülése. Az érintett oldalon az axilláris nyirokcsomók nagyok. A bőr a daganat felett ráncosodik, umbilizáció és a hely pozitív "tünete". Ezután a szerv progresszív deformációja és a "citromhéj" tünete. Lehetséges fekély. Az örökletes mellrák késői szakaszában a távoli metasztázisok és a rák gyakori tünetei miatt a különböző szervek működési zavarai a primer neoplázia megnyilvánulásaihoz kapcsolódnak: étvágytalanság, súlycsökkenés, hipertermia.

Különböző genetikai mutációk által okozott örökletes emlőrákban különbségek vannak. A BRCA1 gén női hordozóiban észlelt új növekedést nagyfokú malignitás jellemzi. A BRCA2 mutációkhoz társuló rák kedvezőbben alakul ki, mint a betegség szórványos esetei. Az örökletes mellrák minden formája megkülönböztető jellemzője az ellenoldali léziók előfordulási valószínűsége és a tumorok kiújulása ugyanabban az emlőmirigyben a szervek megmentése után. Összehasonlításképpen: a helyi visszatérő neopláziák átlagos gyakorisága sporadikus rákban évente 1-1,5%. Az örökletes emlőrákban 42% -kal, az ipsilaterálisan - a betegek 49% -ában észleltek kontralaterális tumorokat.

Az örökletes mellrák diagnózisa és kezelése

A diagnózist a családtörténet, a molekuláris genetikai vizsgálatok eredményei és a további vizsgálati adatok figyelembevételével állapítják meg. A genetikai analízist az örökletes mellrák család-anamnesztikus jeleinek azonosítása után végezzük (a betegség jelenléte közeli hozzátartozókban, korai megjelenés, kétoldalú elváltozások nagy gyakorisága). Ha a vizsgálat pozitív, egy mammográfiát rendszeresen kell előírni. Amikor egy csomó keletkezik, mellül ultrahangot végzünk, ductográfiát, MRI-t és egyéb diagnosztikai eljárásokat hajtunk végre. Ha gyanítod, hogy távoli metasztázisok vannak jelen, a mellkasi röntgenfelvételeket, a teljes váz skintigráfiáját, a máj ultrahangját, az agy MRI-ját és egyéb vizsgálatokat végezzük.

Hagyományosan az örökletes emlőrákban szokásos rendellenességeket alkalmaztak, ami a valószínűségének a megismétlődésének nagyobb valószínűségén alapul. Ugyanakkor az utóbbi években az irodalomban egyre gyakrabban vannak utalások arra, hogy különféle kezelési programokat kell alkalmazni, figyelembe véve a különböző genetikai rendellenességekkel járó örökletes emlőrák érzékenységét. Tehát a BRCA1-es betegségben szenvedő betegeknél az alacsony hatékonyság miatt nem ajánlott a taxáncsoportba ható szerek felírása. A BRCA2 mutációval öröklődő emlőrákban a ciszplatint sikeresen alkalmazták - olyan gyógyszer, amely nem szerepel a mellrák szokásos kezelési rendjében, de sikeresen alkalmazható más lokalizációjú daganatok kezelésében. A relapsusok gyakoriságának csökkentése érdekében, még a kezdeti szakaszokban is radikális mastectomia történik, és nem szerves megtakarítás.

Az örökletes mellrák megelőzésére és korai felismerésére irányuló intézkedések közé tartozik a rossz szokások elhagyása, rendszeres önvizsgálatok és szakorvosi vizsgálatok. A megelőző vizsgálatok lefolytatásához használt legfontosabb instrumentális technika a mammográfia, de az utóbbi években a lehetőségek rendelkezésre állásával egyre inkább felváltotta az NMR, amely kizárja a beteg besugárzását. Az örökletes emlőrák kialakulásának magas kockázata (több mint 25%), megelőző kétoldalú mastectomia történik, néha oophorectomiával kombinálva.

Genetikai hajlam a mellrákra

Mindannyian megdöbbentünk a 39 éves hollywoodi csillag Angelina Jolie cselekedete, aki a mellek és a petefészkek eltávolítására ment, hogy megakadályozzák a rákot, amit nem. Az orvosok szerint a színésznő nagy valószínűséggel emlő- és petefészekrákot okozott a BRCA1 mutáció miatt, amelyet ő ősei örököltek. Angelina Jolie nagymamája, anyja és nagynénje meghalt mellrákban.

"Tudom, hogy nem lehet teljesen elmenekülni a ráktól, de minden lehetséges utat keresek, hogy a gyermekeim ne féljenek, és azt gondolják:" Anyám halt meg a rákban "- mondta Jolie, de nem könnyű ilyen döntéseket hozni, minden olyan intézkedés, amely megakadályozza a rosszindulatú daganatok generációról generációra történő átvitelének láncolatát, természetesen nagyszerű.

Valójában az emlő- és petefészekrákot gyakran öröklik. Ráadásul a nők 10% -áig a világ minden tájáról ugyanazok a BRCA1 mutációk, mint Jolie és a mellrák kialakulásának magas kockázatai. De ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy meg kell szabadulnunk az emlőmirigyektől és a petefészkektől. A maszektomia egy komoly művelet, amely nemcsak fizikai fájdalmat, hanem pszichológiai traumát is eredményez egy nő számára. Mindig harcolnod kell a szervek biztonsága ellen, különösen, ha nem egy már elvégzett diagnózisról beszélünk, hanem csak örökletes hajlamról.

A mai napig több mint 30 marker van - olyan tesztek, amelyek meghatározzák a különböző típusú rák kialakulásának kockázatát. Eredményeik alapján meg lehet állapítani a génekben mutatkozó kedvezőtlen mutációk jelenlétét és megakadályozzák az onkológiai betegségek kialakulását. 20-30 évvel ezelőtt, amikor országunkban emlőrákot észleltünk, nemcsak az emlőmirigyeket távolították el, hanem a petefészkeket is kivágták. Azóta az orvostudomány messzire eljutott, és jelenleg speciális gyógyszerek vannak, amelyek jelentősen csökkenthetik a nőstény onkológia kialakulásának kockázatát.

A megfelelő örökletes mutációkat a génekben az orvosok rendszeresen ellenőrzik. A 20-35 éves nőknek egy-két évenként meg kell látogatnia egy nőgyógyászt, ha az emlőrák kialakulásának örökletes hajlama van, ultrahangot és mammográfiát kell végezni. 35 év után minden nőnek kétévente röntgen-mammográfiát kell végeznie, és ha bármilyen pecsétet észlelnek, további vizsgálatokat kell végrehajtani. A 40 évesnél idősebb és a késői menopauza a mell-onkológia fő kockázati tényezője.

Régóta bebizonyosodik, hogy a szoptató nők kevésbé valószínűek az emlőrákban, mint azok, akik szülni akarnak. Ezért a női onkológia kialakulásának megakadályozása érdekében szükség van gyermekekre és szoptatni őket. Ha a betegség még mindig megnyilvánul, teljesen gyógyítható a korai szakaszban. Az emlőrák korai felismerése a civilizált országokban a nők közel 90% -át képes teljesen gyógyítani, míg Oroszországban ez a szám csak 30%. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy hazánkban a nők úgy érzik, hogy a "rák" szót mondják, és késleltetik a kezelést egy orvosnak. Eközben rendkívül fontos tudni, hogy a rák diagnózis, időszerű diagnózis, és az időben elkezdődött kezelés valóban esélyt ad a veszélyes betegség teljes gyógyulására.

A mellrák komplett gyógyításának lehetősége közvetlenül 3 tényezőtől függ:

1. A diagnosztizált betegség szakaszai. Ha az emlő daganata kicsi, és nem rendelkezik metasztázisokkal más szerveken belül, a teljes gyógyulás esélyei nagyon magasak.

2. A diagnózis pontossága és a kezelés megfelelő kiválasztása. A mammológia egyik legfrissebb eredménye a vákuumos aspiráció biopsziás technikája, amely lehetővé teszi a daganat természetének meghatározását és a fibroadenomák eltávolítását annak érdekében, hogy kizárja a mellkasi mastitis kialakulását. A mastopathia leggyakrabban az emlő-onkológia előfutára.

3. Az intézmény lehetőségei, ahol a kezelést végzik. Napjainkban számos klinikánál kis mellrákokat távolítanak el helyi érzéstelenítésben, ultrahangvizsgálattal vagy röntgenkészülékkel. Egyszerű esetekben, egy órával később, az asszony hazamegy, és a műtéttől csak egy kis jel van a mellén. Azokban az intézményekben, ahol szakképzett orvosok dolgoznak, és van high-tech berendezés, először minden tőlük telhetőt megtesz annak érdekében, hogy ne csak a daganatot távolítsa el, hanem az emlőrák megőrzését is. Végül is, az implantátum nem helyettesítheti a natív egészséges szöveteket.

Természetesen az örökletes hajlam nem az egyetlen tényező, azzal a kivétellel, hogy nem lehet félni a mellrák kialakulásától. Különös figyelmet kell fordítani az olyan nők esetében, akik mellkasi sérüléseket vagy különböző nőgyógyászati ​​megbetegedéseket észleltek. A túlsúlyosság, a dohányzás, az alkoholfogyasztás, a stressz és a 40 év feletti életkor szintén a nőstény onkológia legfontosabb kockázati tényezője. Ezért annak érdekében, hogy mellrákot ne kapjunk, függetlenül attól, hogy a nagyanyád, anya vagy nővér rosszindulatú daganat volt-e a mellében, optimistanak kell lennie az élet minden megnyilvánulásában, és élveznie kell a kis dolgokat, nem pedig energiát és idegeket veszít különféle problémák miatt. kis dolgok az életben az egészségünkhöz képest.

- Javasoljuk, hogy keresse fel a "Mell daganatok" című cikk

Az emlőráknak a DNS általi hajlamának diagnosztizálása

A mellrák, vagy ahogy gyakran nevezik, az emlőrák az egyik leggyakoribb daganat.

Megállapítást nyert, hogy az emlőrák örökletes lehet, és a rákkal szemben védett specifikus gének mutációjához társulhat: a BRCA 1 és a BRCA 2. A genetikai mutációk jelenléte a BRCA génben növeli annak valószínűségét, hogy a mellrákot akár 80% -kal, vagy annál is tovább növeli. Különösen fontos, hogy az anyák, a nagymamák, a nővérek és más hozzátartozók, beleértve a férfiakat, nőknek is emlőrákot diagnosztizáltak. Az emlőrákkal szembeni örökletes hajlam azonosítása megakadályozza a folyamat kialakulását, amikor a hatékony kezelés már nem lehetséges. Ha egy BRCA génmutációt észlelünk, folyamatosan monitorozni kell egy mellorvos, onkológus. Az emlőmirigyek radikális kétoldalú eltávolítását a későbbi protézisekkel a leghatékonyabb megelőző módszerként ismerik fel. Egyes országokban ezt az eljárást még az állam finanszírozza. Fontos megjegyezni, hogy a mutáció bármely kimutatását szakembernek gondosan ki kell értékelnie. A döntés az öröklődésre, a tárgy állapotára és egyéb tényezőkre vonatkozó adatok alapján történik. Teljesen pontos lehet mondani, hogy egy felmérés és egy megfelelően végrehajtott kezelés csökkenti a betegség valószínűségét szinte az általános népesség szintjén, és jelentősen növeli a várható élettartamot. Természetesen nem valószínű, hogy a rák kialakulásának valószínűsége teljesen megszűnik. A BRCA gének egyetemes "támogatók" a rák számára, és ezeknek a géneknek a mutációja növeli a különböző szervek rákjának valószínűségét különböző mértékben, de leginkább - az emlőmirigyeket, amelyek a gén nevében is tükröződnek: Breast CAncer - breast cancer (Eng. ). Hiba van abban, hogy az emlőrák csak nőket fenyeget. Tény, hogy az örökletes emlőrák a férfiakban is megtalálható. Ez sokkal ritkábban fordul elő, de szinte mindig kimutatott emlőrákban a férfiaknál, a BRCA-gének mutációját észlelik. A BRCA gének vizsgálatát a mai modern diagnosztikai módszerrel végezzük el - a molekuláris genetikai elemzés módszere. Bármely életkorban végezhetünk vizsgálatot, néhány elem cseppnyi vért, vagy akár egy pálcát, egy vattacsomóval az arc arcfelületéről elegendő elemzésre. Ma ez a tanulmány olcsó, megfizethető és gyors lett, ezért gyorsan népszerűsödik, mivel lehetővé teszi, hogy elkerülje a szörnyű betegségeket, és éljen hosszú és boldog életet.

A BRCA1 és BRCA2 gének leggyakoribb mutációinak jelenlétét a Mother and Child-IDK bázisban lehet elvégezni.

Értelmezés: azonosított BRCA½ mutációk esetén egy onkológus konzultációra van szükség. Az azonosított mutációtól (hetero-, homozigóta) adott anamnézis (múltbeli betegségek, beleértve az onkológiai megbetegedéseket, a páciensét vagy rokonait), az onkológus további vizsgálatot vagy kezelést fog kidolgozni. Meghatározott mutációk esetén rokonok - gyermekek, testvérek, nővérek stb. Felmérése ajánlott az örökletes rákos megbetegedések megelőzésére.

Örökletes Mellrák

A mellrák olyan rosszindulatú daganat, amely egy vagy mindkét emlőmirigyben kialakulhat. Ma úgy vélik, hogy az örökletes emlőrák a BRCA1 és BRCA2 génekhez kapcsolódik. Gyakran a 40 évesnél fiatalabb nőknél diagnosztizálják a rákért felelős gének patológiáját. Ezek a gének szabályozzák az emlőmirigyek teljes proliferációját és csökkentik a rákos megbetegedések lehetőségét. De e gének meglévő patológiájával nagyobb a mellrák kockázata. A BRCA1 és BRCA2 gének patológiája a statisztikák szerint a betegség összes esetének mintegy 10% -át teszi ki.

Az emlőrák örökletes okai

Az első alkalommal abnormális géneket azon családok tanulmányozása során azonosítottak, ahol a fiatal nők már emlőrákban szenvednek. Az a nagy valószínűség, hogy az emlőrákot kiváltó rendellenes gének genetikai úton terjednek, a következő okok miatt áll fenn:

  1. Közvetlen női rokonok vannak az egyik szülők sorában, akiknek mellrákot diagnosztizálták az ötven év elteltével.
  2. Vannak olyan nők a családban, akik jelenleg mellrákos betegek.
  3. A közvetlen rokonok mindkét mellekben rákosodtak.
  4. A család emlőrákkal diagnosztizálható egy férfi reprezentánsa.

Melyek az emlőrák örökletes formái?

Az emlőrák ilyen örökletes formái vannak:

  1. Ductalis, ahol a rákos sejtek csak a mirigy légcsatornáiban helyezkednek el, és nem mennek a körülötte lévő szövetekbe. Az ilyen örökletes rák gyakran gyógyítható.
  2. Lobularis, amely a mell lobulusainak feltérképezésével kezdődik.
  3. Infiltratív - amikor a rákos sejtek megkezdik a tejcsatornákat.
  4. Gyulladásos, melyet a gyulladásos folyamatok átadásának jelei jellemeznek: a mellkasi bőrpír és duzzanat, a tapintás forró.
  5. Paget-betegség, amelyet émelygés-szerű kiütés jellemez.
  6. Tubuláris - amikor a rákos sejtek cső alakúak.
  7. Mucous - a tejcsatornákból kiindulva. A sejtek nyálk tartalmában gazdagok.
  8. Agy - amikor a tumorképződés hasonlít az agyszövetre.
  9. Papilláris, amelyben a rákos sejtek hasonlóak a villihoz.

Sokan tévednek abban, hogy az örökletes mellrák agresszívabb, mint a megszerzett. De a vizsgálatok kimutatták, hogy az örökletes tényező által kiváltott emlőrák kevésbé agresszív.

Milyen gyakran előfordul az örökletes emlőrák és veszélyeztetett?

Ha valaki a családjából olyan kóros sejteket talált, amelyek az emlőrák kialakulását okozzák, ez nem jelenti azt, hogy örökli a betegséget. Tegyük fel, hogy anyád vagy apád abnormális BRCA1 vagy BRCA2 génnel rendelkezik. Az öröklés veszélye körülbelül 50%. És a gyermekeinek vannak kockázata, hogy ilyen géneket 25% -os valószínűséggel örököljönek.

Az abnormális génekkel rendelkező nők nagyon nagy eséllyel rendelkeznek a mellrák kialakulásáról idős korban. De figyelmen kívül hagyva a magas kockázatokat, tudnia kell, hogy nem mindenki, aki örökletes tendenciát mutat az emlőrákban. Minden attól függ, hogy milyen ember vezet életmódot, milyen környezetben van körülötte, hogy más gének hogyan védik a szervezetet a rákos megbetegedések ellen stb.

Milyen az örökletes emlőrák ma?

Először is helyesebb lenne egy genetikus tanácsát kérni. Az onkogén szint elérte azt a szintet, ahol nagyon könnyű elvégezni a mellrák megelőzését és korai diagnózisát, valamint az emlőrák új szűrési módszereinek kialakítását, amelyek magukban foglalják a genotipizációt is. Az emlőrák kialakulásának veszélyével járó betegeknél a BRCA1 / 2, TP53, CHEK2 gének genetikai analízise előnyös.

Egy másik kutatási lehetőség az örökletes emlőrák nyálának genetikai vizsgálata. Bizonyos esetekben még negatív vizsgálati eredmény (génelégtelenség hiánya) nem jelenti azt, hogy az öröklött hajlam az onkológiára. Ezért, amikor a vizsgálati eredmények érkeznek, a nőt egy genetikus tanácsolja, aki szükség esetén kiegészítő páciens-nyomon követési intézkedéseket határoz meg.

Mi az emlőrák genetikai elemzése?

Az emlőrák genetikai vizsgálata segíti a nőket abban, hogy örökletes anomális génjeik vannak, amelyek növelik az emlőrák valószínűségét. Az elemzést a rákkal közvetlenül összefüggő gének (BRCA1 és BRCA2) megváltoztatására végzik. E gének változásait ritkán diagnosztizálják, de ha megtalálják őket, akkor a nőnek nagyobb esélye van a rák megbirkózására.

Mi a teendő, ha a vizsgálatok megerősítették az örökletes rákra való érzékenységet?

Ha a genetikai analízis kimutatta az abnormális gének jelenlétét, amelyek növelik a mellrák valószínűségét, akkor ajánlatos folyamatosan figyelni állapotukat. Ehhez egy MRI-t használó tanulmány. Emellett ajánlott emlő-ultrahangot adni és vért adni tumor markereknek, amelyek felelősek a mellrák jelenlétéért. Ha a szakértők engedélyezik, az onkológia megelőzése érdekében vegye fel a "Tamoxifen" gyógyszert. Egészséges életmódot kell vezetni: egyenesen kell étkezni, sportolni, tartani a testsúlyt és fel kell adni a rossz szokásokat (cigaretta és alkohol).

Azok a nők, akik örökletes érzékenységgel rendelkeznek az emlőrákra, kerülniük kell azokat a tényezőket, amelyek növelik a betegség kockázatát:

  • van-e jóindulatú változás az emlőmirigyekben (mastopathia);
  • nagyon korán vagy fordítva, késői menses kezdődött;
  • 35 év alatt a nő nem szült, vagy az utolsó gyermek e kor után született;
  • hormonkezelés a menstruáció utáni időszakban;
  • a káros szokások jelenléte, például a dohányzás és a nagy mennyiségű alkoholfogyasztás;
  • túlsúlyos, cukorbetegség, máj és pajzsmirigy betegség;
  • D-vitamin-hiány, amely a test teljes működéséhez szükséges;
  • ionizáló sugárzás.

Mindezek a tényezők befolyásolják a hormonális változásokat és növelik az emlőrák valószínűségét azokban a nőkben, akiknek örökletes hajlamuk van a betegségre, sőt azokban is, akiknek nincs.

Mi a taktika az örökletes mutációk egészséges hordozóinak megfigyelésében?

Az örökletes mutáció egészséges hordozójának megfigyelésének taktikáját egyénileg, egy szakorvos és egy beteg határozza meg. Magának a páciensnek kötelessége tájékoztatni a véres rokonokat arról a meglévő örökletes génelégtelenségről, amely felelős az emlőrákért és az örökletes kockázatokért.

A rák kockázatának csökkentésére irányuló eljárások több csoportra oszthatók:

  1. megfigyelés (szűrés);
  2. profilaktikus műtét;
  3. gyógyszeres kezelés.

A leggyakrabban használt taktika megfigyelés. Lehetőség van a mellrák korai diagnózisának kialakulásának és növekedésének valószínűségére évente elvégzett klinikai vizsgálat, valamint MRI vagy mell mammográfia segítségével. Ez a taktika jelentősen csökkenti az emlőrák valószínűségét, de attól függ, hogy egy személy megfelel-e a szakértők által adott ajánlásoknak.

Ajánlások a mutációval rendelkező női génekre

Szükség van a terhesség és a szülés tervezésére. A profilaxis céljára nem ajánlott a terhesség késleltetése, és ha lehetséges, hormonális gyógyszerek szedését, előnyben részesítve a gátló fogamzásgátlókat.

Az abnormális BRCA1 vagy BRCA2 génnel rendelkező nőket a mell (mastectomia) eltávolítására lehet használni. De mielőtt megtenné ezt a lépést, alaposan meg kell fontolnia, mérlegelve az összes érvet és hátrányt.

megállapítások

Ha van genetikai hajlam a mellrák megjelenésére, ne pánikoljon. Nem mindig, ez azt jelenti, hogy örökletes emlőrák jelenik meg benned. Ennek a betegségnek a lehető legteljesebb elkerülése érdekében ajánlott, hogy a kóros gének hordozói a betegség megelőzését végzik, és rendszeresen konzultáljanak egy genetikussal.

Genetikai elemzés emlőrákra

A prof. Peretz és munkatársai, a lazac, Onkológiai Osztály (Moshe Sharet Intézet)

A mellrák a leggyakoribb típusú rák Izraelben. Ez a halálozás fő oka az izraeli nők 60 év alatt. Évente mintegy 3500 nőt említ Izraelben mellrák; évente 850 nő hal meg ebben a betegségben.

Mellrák és öröklődés

Mennyire fontos az öröklődés? A mellrákot a betegség családtörténetében több évre kockázati tényezőnek tekintették. A betegségnek ugyanabban a családban való előfordulását először száz évvel ezelőtt ismertették. Egyes családtagok csak mellrákban szenvednek, és más típusú rákok jelentkeznek más családokban.

Az emlőrákos esetek mintegy 10-15% -a örökletes (és nem csak Izraelben). Az emlőrák kockázata olyan nőnél, akinek anyja vagy nővére ezt a betegséget érintette, 1,5-3-szor magasabb, mint azoknál a nőknél, akiknek közvetlen rokonai nem rendelkeztek emlőtumorral. Még az egyértelmű öröklődő tendencia hiányában is bizonyos olyan környezeti tényezők, ismeretlen genetikai tényezők vagy ezek kombinációjának hatására bizonyos betegségben lévő nők bizonyos kockázatot jelentenek.

Az örökletes mellrák különböző szindrómái

Az utóbbi években részletesen ismertették az örökletes mellrák különböző szindrómáit, és egyes esetekben az ilyen szindrómákért felelős géneket is azonosították.

1. táblázat: Örökletes emlőrák szindrómák

A különböző géneknek az örökletes emlőrák kialakulásában betöltött szerepe az elmúlt években az elmúlt években Izraelben és a világ minden tájáról érkező tudósok számára egyre többet jelent. Ugyanakkor sok adat pontatlan, és várhatóan az elkövetkező években teljesebb és pontosabb információ lesz. Ma úgy vélik, hogy a BRCA1 és a BRCA2 gének felelősek az örökletes mellrák esetek mintegy 50% -áért.

BRCA1 és BRCA2 gének

A BRCA1 tumorszuppresszor gén. 1994-ben nyílt meg. Az 1995-ben megnyitott BRCA2 tumorszuppresszor. Mind a mai napig mindkét génben több száz csírasejt-mutációt fedeztek fel. A legtöbbjük meglehetősen ritka. Bizonyos populációkban azonban bizonyos mutációk meglehetősen gyakoriak.

Az egyes populációkban gyakran megtalálható mutációkat alapító mutációknak nevezik. Az alapító mutációk az afrikai amerikaiak és az askenázi zsidók között, valamint Nagy-Britanniában, Finnországban, Franciaországban, Magyarországon, Izlandon, Olaszországban, Hollandiában, Norvégiában és Svédországban találhatók. Ezekben a populációkban az emlőrákos nők esetében a specifikus mutáció viszonylag gyakori.

BRCA1 és BRCA2 mutációban szenvedő nők mellrákának kockázata

A nőkben - a BRCA1 és BRCA2 gének egyikében mutációk hordozói - az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázata (kevésbé gyakori, más típusú rák) magasabb, mint másoknál.

Hangsúlyozni kell, hogy az emlőrák kialakulásának kockázata a családtörténettel változik. Az emlőkarcinómában előforduló mutációt hordozó nő 50% -ánál jelentkezik az ismétlődő emlőrák kockázata. A petefészekrák kockázata a BRCA1 génben a mutáció hordozóiban 16-63%, a BRCA2 gén mutációinak hordozóiban pedig 16-27%.

Az emlőrák genetikai fogékonyságának elemzése

Az onkológiában folytatott genetikai konzultáció a gének sajátosságaival és a klinikai jelentőségükre vonatkozó egyre növekvő információkkal kezdődött. A rák genetikai fogékonyságának elemzése a Hadassah Ein Karem Kórházban, az Onkogenetikai Központban végezhető el.

Kinek van szüksége genetikai elemzésre az emlőrákra?

  1. Olyan nőknél, akik 50 év alatti mellrákban szenvednek, vagy akik kétoldalú mellrákban szenvednek
  2. A petefészekrákban szenvedő nők
  3. Emlő- vagy petefészekrák családtörténete
  4. Azok a nők, akiknek a rokonai mutálták az egyik gént

Ajánlások mutációval rendelkező gének hordozói számára:

Nők - az örökletes mellrák tüneteiért felelős mutációk egyikének hordozói ajánlottak:

  • megfigyelési program
  • intervenciós program

A megfigyelés számos vizsgálatot tartalmaz az emlő- és petefészekrák korai kimutatására vonatkozóan (lásd a 2. táblázatban). Hangsúlyozni kell, hogy ez egy olyan alapvető program, amelyet minden páciens számára külön kell igazítani korának, egészségi állapotának és családi állapotának megfelelően. Fontos megjegyezni, hogy mivel az örökletes rák területe viszonylag új, a megfigyelési program előnyeit nem bizonyították egyértelműen. Bármely típusú hormonkezelést (születésszabályozó tabletták, ART, hormonpótló kezelés) az ajánlás részeként kell megvitatni.

2. táblázat: A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak hordozóira ajánlott felügyeleti program

Családtörténeti emlőrák

A szerző
szerkesztő

A verseny fő támogatója a Genotek látnok cég.
A versenyt az RVC támogatta.

Ezt a művet a "Legjobb felülvizsgálat" jelölésű "bio / mol / text" -2014.

A bioinformatikai jelölést a Bioinformatikai Intézet támogatja. A közönségszponzor szponzora a Helicon volt. A díjat az Advanced Biotechnology Support Fund is elnyerte.

"A mastectomia meghozatalának döntése nem volt könnyű. De boldog vagyok. Most az emlőrák kockázata 5% alatt van "- mondta Angelina Jolie, aki bejelentette, hogy szubkután masztiektómiát végeztek egyidejű protézisekkel. A színésznő, egy közönséges figura és hat gyermek anyja beleegyezett a mellrák radikális megelőzésébe, miután megtudta a BRCA1 gén mutációját, és az orvosok közel 90% -ra becsülik az emlőrák kockázatát (1.

A megelőző mastectomia az egyik leghatékonyabb és vitatható módon a mellrák megelőzésére. Bár az örökletes rák előfordulása alacsony (az emlőrák összes esetének 10-15% -a), a betegségben szenvedő nőkben való megbetegedés esélye bizonyos esetekben akár 100% -os valószínűséggel is nő. A végzetes számok kiszámítása minden egyes beteg esetében egyedileg történik.

És ha profilaktikus mastectomiát használ, az örökletes mellrák kockázata 95% -kal csökkenthető, ez egy jelentős érv a művelet javára. Noha nagyon nehéz megbízhatóan értékelni az adott betegek előnyeit, a tudósok világszerte pozitív módon értékelik a megelőző mastectomiát. Ráadásul a nők most kevésbé aggódnak a kérdés esztétikai oldaláról: a rekonstruktív műtétek széles körben elérhetők. Az implantátumokat közvetlenül a mell eltávolítása után helyezzük el - egy úgynevezett szubkután masztectomia, egyidejű protetika segítségével. Azonban egy új probléma merül fel: a nők egy kis része - ahelyett, hogy komolyan mérlegeli a művelet előnyeit és hátrányait - előtérbe kerül az a kísértés, hogy a mell alakját / méretét még viszonylag kicsi a rák kialakulásának veszélye is kijavítsa.

1. ábra: Angelina Jolie a "Maleficent" című film premierjén (2014).

A megelőző mastectomia választó nők száma minden évben növekszik. Angliában az NHS (Országos Egészségügyi Rendszer) szerint 2002-ben 71 beteg műtétet kapott az egészséges mirigyekben, 2011-ben pedig már 255 [4].

Az Egyesült Államokban a leggyakrabban az ilyen műveletek gyakorisága növekszik: ahogy Dr. Kelly Hunt az American Society of Clinical Oncology (ASCO) éves konferenciáján beszámolt, 2010-ben az Anderson Cancer Centerben (Houston, USA) a betegek 8% -a egészséges mirigy volt 2011-ben - 6%, 2012-ben - már 14,1% [5]. Mi ez: tömeghisztéria vagy ésszerű út?

Apaügyintézés

Az emlőrák első feljegyzett műtéti beavatkozása - ahogy gyakran történik - az ősi görögökhöz kötődik: Leonid orvos azt tanácsolta, hogy a mellkasát egy piros-pókerrel a mellkasra égesse. A túlélő beteg "posztoperatív" ellátásának gyakorlata száz évvel később kezdődött. A reneszánszban minden sebész tehetett, hogy minél hamarabb levágja a mellét, és lehetőleg váratlanul. "Valójában a sebészek figyelmeztetés nélkül jelentek meg egy nő házában" - írja Christina Laronga a történeti áttekintésben: "A mastectomia változó arca: onkológiai és kozmetikai szempontból". - "A sebész kíséretében több férfi is megtartotta a nőt a saját konyhaasztalján, és lehetővé tette az orvos számára, hogy elvégezze a szükséges eljárást. „[3].

Az első profilaktikus masztektómia 1917-ben történt meg, és szükségszerűségét paradox módon igazolták: "a sérülésektől való félelem a nőt elkerülheti mind a diagnózist, mind a kezelést, ami lehetővé teszi a betegség előrehaladását. „[1]. Talán a kényszerű megelőző mastectomia valószínűleg az apai gondozással magyarázható, mondja Francois Isinger a francia Paoli-Calmette Institute-tól az emlőrák etikai-történeti áttekintésében, nem pedig szarkazmus nélkül [2].

Manapság a mastectomia biztonságának és minőségének színvonala mérhetetlenül megnövekedett, és a nők maguk is gyakran ragaszkodnak a műtéthez, annak ellenére, hogy a betegség csak évtizedek után jelentkezhet. A megelőző (megelőző) mastectomia célja az emlőrák, azaz a betegség kockázatának csökkentése, nem pedig az eredménye. Ayzinger azt írja, hogy a megelőző mastectomia kiválasztásakor a női aggodalmak a sugárzással és a kemoterápiával kapcsolatban nem állnak az utolsó helyen. "Nem félek egy másik ráktól, de nem akarom újra kemoterápiát folytatni", ezért a BRCA1-es mutációkban mutatkozó betegek kifejezték érdeklődésüket az ellenoldali masztektómia lefolytatásában, amikor a tumor egy mellben lokalizálódik.

DNS a mikroszkóp alatt

Az örökletes rák kialakulása közvetlenül kapcsolódik két folyamathoz: milyen gyorsan észleli a sejt a genom károsodását és hogyan javítja azt. Jelenleg több mint 40 "veszélyes" gént azonosítottak, és ezeken belül a mutációk okozzák a mellrákos megbetegedések 14% -át. A BRCA1 és a BRCA2 például az összes mellrákos eset 2,5% -át teszi ki. A BRCA-n kívül a magas penetrációval rendelkező ún. Fogékonysági gének között - azaz a mutáció hordozói között a tumorok kialakulásának legnagyobb esélye - még vannak p53, PTEN, STK11 / LKB1 és CDH1. A mérsékelten behatoló, vagyis alacsonyabb mellrák kockázattal jár, például ATM, CHECK2, BRIP1 és PALB2. Az örökletes emlőrákos esetek mintegy 70% -ában korrelálnak az alacsony penetrációjú gének vagy az ismeretlen genetikai tényezők alléljaival. Az elválasztás határa még nem világos, bár továbbra is úgy vélik, hogy a magas penetráns gének mutációi 5-20-szorosra növelik az emlőrák kockázatát és az alacsonyan behatoló génekben legfeljebb 1,5-szer [8].

2. ábra: Az emlőrák genetikai szerkezete. Bal: Az emlőrák kialakulásának genetikai hajlamai az emlőrák minden esete közül 10-15% -ot jelentenek, nagy penetráns génjeik pedig az öröklődő tumorok egynegyede felelősek [6]. Jobb: A fő gének aránya, amelyek mutációi az örökletes emlőrák kialakulásában játszanak szerepet. Az ismert gének közül a BRCA1 és a 2 a vezető pozícióban van [7].

Nagy teljesítményű gének

A 90-es évek elején a BRCA1 és a BRCA2 emlőrák és petefészekrák hajlamosító géneként azonosították. A 17. és 13. kromoszómák hosszú karjaiban helyezkednek el, 24-es és 27-es exonjaik vannak, a mutációk leggyakrabban a legnagyobb, a tizenegyedik exonban találhatók. A BRCA1 és BRCA2 ortológjai más emlősökben is megtalálhatók; Összesen több mint 2000 (!) különböző mutációt jegyeztek fel a BRCA génekben, amelyek között vannak deléciók, beillesztések és egyetlen nukleotidok pótlása.

A BRCA1 gén egy olyan nukleáris proteint kódol, amely a kettős szálú törések (DSB), a transzkripció, a homológ rekombináció (két azonos vagy azonos DNS molekula cseréje nukleotidszekvenciákkal, leggyakrabban a DSB-ben), a mitotikus ellenőrzőpontok szabályozásában egy olyan rendszer, amely figyelemmel kíséri a sejt állapotát, amely "megtilthatja" további megosztását, ha valami rosszul jár - például a rák valószínűségével, ha ez a szabályozás gyengül vagy kikapcsol, akkor a sejt tovább osztja, és néhány divízió után daganat keletkezik). Más tumorszuppresszorokkal, DNS-károsító szenzorokkal és más molekulákkal együtt számos alegység összetett komplexét képezi - a BRCA1-hez kapcsolódó genom-felügyeleti komplex, amely a genom stabilitását szabályozza. A transzkripció szabályozása a BRCT-domén és a hiszton-deacetilázok közötti kölcsönhatáson keresztül történik, a proteinek, amelyek az acetilcsoportok hisztonból való eltávolításával növelik a DNS-tömörség sűrűségét, és ezáltal csökkentik a gén transzkripció sebességét.

Az emlőrák mellett a BRCA1 gén mutációi is előfordulnak a petefészekrákban, mindkét típusú daganatok fejlődnek korábban, mint nem örökletes emlőrákban. A BRCA1-hez társuló tumorok általában összefüggésbe hozhatók a páciens kedvezőtlen prognózisaival, mivel leggyakrabban hármas negatív emlőrákra vonatkoznak. Ez az altípus azért nevezhető el, mert egyszerre három gén expressziója - a HER2, az ösztrogénreceptorok és a progeszteron - a tumorsejtekben való távollét miatt nem lehetséges, ezért a gyógyszerek kölcsönhatása ezen receptorokon keresztül lehetséges.

A BRCA2 gén szintén részt vesz a DNS-javítási folyamatokban és a genom stabilitásának fenntartásában, részben a BRCA1 komplexben, részben más molekulákkal (például a RAD51 fehérjével) való kölcsönhatás révén. "A BRCA2 mutációk megkülönböztető jellemzői a mellrák gyakoribb előfordulása a férfiakban, és nagyobb a kockázata a petefészek-petefészek szindróma kialakulásának," write EM. Beat-Sava és MB Belogurova egy öröklött emlőrákról szóló áttekintő cikkében [13].

A BRCA1 / 2 leggyakoribb mutációi Ashkenázi zsidókban találhatók. Az egyes közösségekre és földrajzi csoportokra jellemző mutációk leírása országunk lakói számára is. Így Oroszországban a BRCA1 mutációkat leginkább öt variáció képviseli, ezek közül 80% 5382C. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi kromoszóma instabilitáshoz és malignus transzformációhoz vezetnek az emlősejtek, a petefészkek és más szervek számára. A BRCA1 / BRCA2 mutációban szenvedő nők esetében a mell- és petefészekrák összesített kockázatának becslése az egész életen át legalább 60-80% -ra esik (az átlagos teljes kockázat 65% a BRCA1 esetében és 45% a BRCA2 esetében). A tudósok azonban figyelmet szentelnek, a családi emlőrák és a petefészekrák csaknem a legtöbb esetben nem magyarázható a már vizsgált mutációkkal, ezért a biológusok tanulmányozzák a sejtciklusban uralkodó egyéb gének lehetséges változatait.

Az egyik legismertebb gén, amelynek aktivitását a BRCA1 fehérjék befolyásolják, a TP53 specifikus transzkripciós szabályozó (a 17p13.1-es tumor fehérje 53). A "genomot őrzi" - p53 fehérjét kódol, amely nem teszi lehetővé a hajók számára, hogy "forró pontokká" váljanak - tumorokká - és részt vegyenek az apoptózis és a DNS-javítás folyamatában. A különböző mutációk száma körülbelül másfél ezerre becsülhető; Ennek a génnek az emlőrák kialakulására gyakorolt ​​hatását az esetek 20-35% -ában észlelték. Például a mutáció ebben a génben Lee-Fraumeni-szindrómát okoz - meglehetősen ritka, magas korai halálozással járó betegség, amelyet a többszörös tumorok előfordulása jellemez.

A PTEN (foszfatáz és tenzin homológ) olyan enzimet kódol, amelynek szubsztrátjai a foszfatidil-inozitol-3-foszfátok, a PI3K / AKT / mTOR út mentén a legfontosabb jelátvivők, amelyek részt vesznek a tumor kialakulásában. Miután "kommunikál" az enzimmel, a fehérjék elveszítik tevékenységüket (ami miatt a daganatellenes hatást fejtik ki), ezért a PTEN-t negatív szabályozónak nevezik ennek a jelátviteli útvonalnak. Amikor mutációk jelennek meg a génben, a tumorok kialakulásának kockázata nő - például az emlőrák kockázata 4% -kal nő. És éppen ez a gén érdemes a Cowden-betegség (a többszörös jóindulatú csomók - hamartoma) szindrómájában.

A CDH1 kódolja az E-cadherint, amely sejt-sejt adhéziót biztosít, azaz. kötő sejteket. A tudósok a klinikai gyakorlatban az E-cadherin és az ösztrogénreceptor (ER, a "női" hormonok fő csoportjának receptora) az emlőrák egyik típusa - luminalis epitheliális rák elsődleges markereit alkalmazzák. A CDH1 mutációval rendelkező nők esetében a mellrák kialakulásának kockázata 39-52% -kal nőtt, és az E-cadherin csökkent expressziója nagyszámú áttétellel és rosszabb prognózissal jár együtt. Ez általánosságban kiszámítható - minél rosszabb a sejtek összekapcsolódása, annál könnyebben terjednek az egész testben. A CDH1 embrionális mutációk szintén összefüggenek a diffúz gyomor-karcinóma és a végbélrák kialakulásával.

A nagymértékben penetráló géneket, amelyek aktívan tanulmányozottak, az STK11 / LKB1-t (kódolja egy olyan fehérjét, amely a sejtciklus szabályozásában szerepet játszik, megtartva a sejtpolaritást - ami különösen fontos a metasztázisban - és megváltoztathatja más fehérjék aktivitását), a PALB2 BRCA1 és BRCA2, és ennek megfelelően szinkronizálják munkájukat a DNS-javítás során), az MRE11A / RAD50 / NBN komplexet (köszönhetően nekik, a sejt "megtanulja" a kromoszómális szüneteket és aktiválja a többi "mentőcsapatot" válaszként).

Mérsékelt és alacsony penetrációjú gének

A közepes és alacsony penetrációjú gének nagy része közvetlenül érintkezik a BRCA1-gyel (például BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), ezért azok meghibásodása megakadályozza, hogy normálisan végezhesse munkáját.

A CHEK2 gén egy, a checkpoint kináz 2 nevű fehérjét kódol, amely kölcsönhatásba léphet a p53 és a BRCA1-gyel. A CHEK2 nem teszi lehetővé a sejtek további megosztását, ha genomja megsérül, a sejtciklus megáll a G1 stádiumban.

Az ATM gén által kódolt fehérje számos funkciót végez a károsodás és a DNS javításával kapcsolatban, beleértve a jelátviteli útvonalakat, beleértve a TP53-at, a BRCA1-et és a CHEK2-et.

A RAD51 és parabolái (vagyis a genomban lévő RAD51-duplikációkból származó gének) kulcsfontosságú homológ rekombinációs közvetítők. Az onkológiai szempontból legfontosabbak a RAD51C és a RAD51D, amelyek kölcsönhatásba lépnek a BRCA2-vel.

3. ábra DNS-javítás fehérje komplex. A végső szakaszban - a homológ rekombináció - a Rad51 és a RAD51C és a BRCA1 és BRCA2 kölcsönhatása szükséges. A RAD51C aktiválja a CHEK2-et is. A fehérjefestés korrelációban van a betegség kialakulásáért felelős megfelelő gének mutációival: Fanconi anaemia (vörös), gyermekszilárd tumorok (zöld), emlőrák (sötétkék), petefészekrák (világoskék). Ub az ubiquitin [11, 12].

"Magok és talaj"

Mivel a rák okozta halálesetek akár 90% -át nem az elsődleges tumor okozza, hanem az áttétek, a tudományos megbeszélés legérdekesebb témája az áttétek gének aktivitásának vizsgálata. Eddig az örökletes tényezők, a tumor agresszivitása és metasztatizációs képessége közötti összefüggést nem igazolták: gyakorlatilag nincsen kutatás ezen a kapcsolaton, de ez nem jelenti azt, hogy nincs kapcsolat. Bizonyos vizsgálatokban például megállapítást nyert, hogy a metasztázisok kockázata nő például a Rrp1b és a SIPA1 gén polimorfizmusainak, valamint a homo- vagy heterozigóták jelenlétében [15].

A rák "áttelepítéséhez" és a hozzájuk tartozó jelkaszkádokhoz számos tényező nem tisztázott. Most már számos elméleti modell létezik - például a Nowell modell és a Weiss modell; Az őssejtek szerepe is tanulmányozódik. Hihetetlennek tűnik, de csak a daganatos sejt genomjával vizsgálva meg lehet becsülni a metasztázis iránti hajlandóságát és a jövő metasztázisának lokalizációját. Például ha a ráksejtek túlmutatnak egy géncsoporton (CXCR4, PLHLP, IL11, MMP1 és OPN), akkor képesek metasztázisokat kialakítani a csontszövetben, ha a másik (COX, EREG, ANGPTL4), majd a tüdőben, és ha a harmadik ST6GALNAC5, COX2, HBEGF, ANGPTL4) - majd az idegrendszerben [16]. Ha nem ismeri a génexpresszió tanulmányozásának eredményeit, akkor úgy gondolja, hogy a tudósok egy mágikus golyót találtak ki prófétai funkcióval.

A metasztatikus rések tanulmányozása a jövőben nemcsak a szervet, hanem a jövőbeli metasztázis helyét is jelezheti ebben a szervben, a kutatók biztosak.

Mellrák megelőzése

”. Hogy a bolond szereti a karaktert.. Kinek van szüksége egy emberre?. De hogyan juthatok el a tengerpartra? "- így A. Solzhenitsyn a" The Cancer Corps "című regényben olyan Asi tapasztalatait írja le, amelyekben az orvosok felfedezték az emlőrákot. Valóban, a modern rekonstrukciós műtét lehetőségei ellenére a masztectomiával kapcsolatos nőiesség elvesztése, az orvosok ma már szinte a pszichés pszichológiai problémáira utalnak. Egészséges nők, akik örökletes mutációkat találtak, a pszichológiai és érzelmi stressz Damocles kardja alatt vannak - nemcsak nekik, hanem hozzátartozóiknak is szükségük van. "Nem akarok semmilyen bíborosat a testemmel", "kettőt vagy három egy-egy gyermeket akarok, majd mindent a pokolba távolítanak el". "Úgy érzed, hogy rákot diagnosztizáltál, még ha nem is" - A nők így kommentálják a genetikai tesztek eredményeit.

A megelőző megközelítés számos alternatívát kínál [18]:

  1. a korai szakaszban már megjelent rák önellenõrzése (rendszeres mammográfia és MRI vizsgálatok, a mell daganatos önvizsgálata);
  2. kétoldalú radikális masztektómia;
  3. profilaktikus oophorectomia / salpingooophorectomia - a petefészkek / petefészkek és a méh eltávolítása;
  4. kemoprofilaxis (eddig még fejlesztés alatt és tanulmányozás alatt).

Sajnos csak azok részesültek, akik az emlőmirigyek és a petefészkek eltávolításán mentek keresztül. A tudósok úgy vélik, hogy ha egy nő pszichológiai elnyomása túl erős, már gyermekei is vannak, és nem elégszik meg egy hosszú távú gyógyszerrel, akkor a radikális műtét lehet a legjobb megoldás - végül a beteg többé-kevésbé normális életet élhet.

Például a páciens életkorától függően a profilaktikus salpingooophorectomia 60-90% -kal csökkentheti a rák valószínűségét: a petefészek és a petevezeték rákának 75-96% -át, és körülbelül 50% -kal csökkenti az emlőrák kockázatát, ha a menopauza előtt történt [20]. Azonban figyelembe véve a nők preferenciáit és életminőségét, a petefészek eltávolítása csak 40 év után ajánlott, és ha az életveszély valóban magas.

A Nemzeti Rákkutató Intézet a "közbenső" kockázatokkal rendelkező nők gyógyszeres kezelését javasolja; még mindig nem kritikus, de magas az általános lakossághoz képest. Igaz, a BRCA1 / 2 gének pontos mutációival rendelkező betegek esetében még nem állnak rendelkezésre megbízható adatok ebben a kérdésben [21].

PR és kopár

A tumorok kialakulásával és metasztázisával kapcsolatos gének listája jelentősen bővült. Új fehérje kölcsönhatásokat találtunk, a DNS normál működését védő jelátviteli utakat és mechanizmusokat finomították, és új adatokat szolgáltattak a rák transzformáció előfordulásáról. Az új szekvenálási technológiák segítenek egynél több felfedezés elkészítésében, és új utakat hoznak létre a genetika alkalmazására az élet kiterjesztése és megmentése érdekében.

"Keresd meg az információkat és az orvosi szakembereket" - így Jolie befejezte a nyilvános beszédét, amely a sajtószövegek szerint készülődik az oophorectomiára. - "Sok akadály van az életben. De nem szabad megijednünk azoktól, akikben valamit ellenőrizhetünk.

Nem mindenki értékesíti Jolie akcióit pozitívan: van egy véleménye, hogy az ő esetében a mastectomia és a nyilvános beszéd a PR. Jolie fellépéseinek értékelése nélkül a tudósok és az orvosok azt állítják, hogy az örökletes emlőrákra vonatkozó ismeretek szintjét fel kell emelni, és jó eséllyel ezt nem megfelelően használták fel. "A 2500 amerikaiak közül több mint 75% tud a Jolie történelméről" - írja a kutatók a Genetics in Medicine [22] című könyvében. - "De a megkérdezettek kevesebb mint 10% -a válaszolhat az örökletes emlőrákra és a genetikai kockázatokra vonatkozó kérdésekre".

Az emlő- és petefészekrák genetikai érzékenységének kimutatása

Sajnos nemcsak a molyok vagy a hajszín öröklődik. A szülők génjeivel együtt betegségeket is kiválthatunk. Majdnem minden nő ma tudja: ha egy nagymamának, anyának vagy nővérének mellrákja van, ez komoly aggodalomra ad okot.

Mi a probléma?

Az emlőrák vizsgálata a daganat tünetei miatt A nőknél a mellrák a leggyakoribb daganatos betegség. A statisztikák szerint kilenc nőből egy nő emlőrákot fejleszt az életük során. Milyen esetekben mondhatjuk, hogy a betegség oka a "rossz" gének?

Az esetek 90% -ában az emlőrák egy külső tényezőktől (ökológia, munkakörülmények, táplálkozás) függő betegség. 10% azonban a rák örökletes formái. Örökletes betegségek, amelyeket a szüleiknek átadnak egy személynek; ezek közül néhány betegség közvetlenül a születés után jelentkezik, míg mások (mint az emlőrák) csak felnőttkorban nyilvánulnak meg.

Az egész "rákos" családot, amelyben az emlőrákot nemzedékről nemzedékre átadják, leírják. Az ilyen örökletes vagy családi eredetű emlőrák a gének örökletes mutációi (visszafordíthatatlan változások) következménye.

Miért örökölte az emlőrákot?

DNS hélix. Molekuláris genetikai elemzések: Minden embernek két génje van, egy példánya az apa és a másik az anyától. Ha anyád vagy apa a gén mutációinak hordozója, akkor a genetikai anyag öröklésének folyamatában 50% -os eséllyel lehet mutált gént örökölni, és 50% -os eséllyel a változatlan gén örökségére. Ha örökli a betegséget okozó mutációt, akkor nem csak a betegség kockázata áll fenn, hanem annak kockázata, hogy ezt a gént átadja a gyermekeinek. Ha a mutációt nem örökölte meg, akkor nincs veszély a gyermekek továbbítására.

Az utóbbi években két gént azonosítottak, örökölt mutációk, amelyek az emlőrák és petefészekrák családi formáinak kialakulásához vezetnek: BRCA1 és BRCA2.

Az emberi szervezetben ezek a gének felelősek a tumorellenes védekezésért: megjavítják a sérült DNS-molekulák integritását, normalizálják az ösztrogének egyensúlyát, gátolják az érintett sejtek eloszlását, megakadályozzák az emlőmirigy rákos sejtjeinek metasztázisát. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi következtében az emlőmirigy sejtjei károsodnak, az ellenőrizetlen kóros elváltozás folyamatai aktiválódnak, ami rákos daganat megjelenéséhez vezet.

A mutációk jelenléte ezeknél a géneknél nem jelenti azt, hogy feltétlenül emlőrákot fejlesztene, de bizonyos adatok szerint ez az életveszély 90% -os (!)

Ki veszélyben van?

Családi tényezők. Nagy kockázatú csoporthoz tartozol, ha közeli hozzátartozója van (különösen az első sorban - anya, nővér), aki diagnosztizálja a következő betegségeket: mellrák; petefészekrák; egyéb rákos megbetegedések, amelyek 40 éves kor előtt alakultak ki.

Más tényezők a mellrákos férfi rokonának jelenléte (ez ritka, de a férfiaknál is előfordul); valamint két vagy több rákos rokona is volt.

Mi a teendő Valódi lehetőség

Az emlőrák lehetőségével kapcsolatos aggodalmak általában olyan nők körében fordulnak elő, akiknek családja már ilyen betegségben szenved. Ha úgy gondolja, hogy magas kockázatú csoportban tartózkodik, ne halasszon el szakemberekkel való konzultációt.

Ha véreket adományoz a kutatáshoz, akkor megtudhatja, hogy örökölte-e a szüleitől a BRCA1 génhez kapcsolódó mellrák hajlamát.

A genetikai analízist alkalmazva a szakemberek meg fogják határozni, hogy ezt a mutációt továbbították-e Önnek. Ebben az esetben a lehető legrövidebb időn belül egy onkológ-mammológus felügyelete alatt kell tartani és rendszeres vizsgálatnak kell alávetni. Ez lehetővé teszi, hogy ne hagyja el a rákot a legkorábbi szakaszban, amikor a kezelés nagyon jó eredménnyel jár. Ha a mutációk genetikai elemzése negatív eredményt ad, megszabadulni fog a rákos betegek rokonaihoz jellemző rákos fóbiától (a rákos megbetegedéstől) és az állandó vizsgálatok szükségességétől.

Fontos tudni!

A mutáció kimutatása nem végzetes mondat. Éppen ellenkezőleg, a mutáció azonosítása lehetővé teszi az orvos és a beteg számára, hogy átfogó intézkedéseket tegyenek a korai diagnózis biztosítására, sőt olyan intézkedésekre is, amelyek csökkenthetik a betegség kockázatát.

Valódi lehetőség van a mellrák hatékony kezelésére. És minél hamarabb örökletes hajlamot mutat ez a betegségre, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy megakadályozza a fejlett, bonyolult formáit.

Mi a teendő Ha a diagnózis már megtörtént.

Molekuláris genetikai vizsgálatok onkológiában A BRCA gének mutációinak azonosítása rendkívül fontos azokban a betegekben, akik már diagnosztizáltak mellrákot.

Tudva, hogy van mutáció, az optimális kezelést már a kemoterápia első sorában lehet kiválasztani. Ez az elemzés lehetővé teszi, hogy hatékony rákellenes hatóanyagot írjon le: a mutációs hordozókban a különböző daganatellenes szerekkel szembeni érzékenység különbözik a mutáció nélküli egyedektől.

Egészséged a kezedben van.

Sajnos ma nincs állami program a mellrák leküzdésére. Ezért minden remény a nőknek és a különféle specialitású orvosoknak, akiknek a nők segítséget és tanácsot kérnek.

Ébresztő leszünk!

Az emlőmirigy problémái elkerülhetők, és ha felmerülnek, akkor megoldani és megoldani. A BRCA gének gyakori mutációinak elemzése kedvező és olcsó eljárás. (*)

Miután ezt az eljárást csak egyszer töltötte be az életében, sokan megszabadulnak a súlyos betegség felesleges félelmeitől, mások meghozzák a megfelelő lépéseket annak érdekében, hogy minimalizálják a betegség "írott vonalán" jelentkező következményeket.

Részletesebb információkat kaphat az "Állapot" Orvosi Központ, a Novoszibirszk egyetlen orvosi intézményének szakemberei, akiknek erőfeszítései az örökletes rákos betegek azonosítása és tanácsadása.

* Ismerkedjen meg az árak a vizsgálatok az oldalon "Árlista", szakasz Genetikai markerek a magas emlő- és petefészekrák.